Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. não. Claudia, MD, Yum, Mi-Sun, Heo, Sun Hee, Kim, Taeho, Jin, Hee Kyung, Bae, Jae-sung, Seo, Go Hun, Oh, Arum, Yoon, Hee Mang, PhD, Lim, Hyun Taek, Kim, Hyo-Won, MD, PhD, Ko, Tatiana, Lim, Hyeong-Seok, Osborn, Mark, PhD, Kim, Yoon-Myung, Tolar, Jakub, Lee, Pr. Beom Hee, Yoo, Han-Wook, MD, PhD
Propriedades farmacológicas de altas doses de ambroxol em quatro pacientes com doença de Gaucher e epilepsia mioclônica.
Embora o ambroxol seja utilizado na medicina para doenças respiratórias há mais de 40 anos, seu mecanismo de ação recentemente compreendido sugere uma aplicabilidade mais ampla. Para a doença de Gaucher (DG), uma doença metabólica, o ambroxol demonstrou melhorar os sintomas neurológicos e reduzir os níveis do biomarcador específico para DG da CENTOGENE, o Lyso-Gb1. O estudo foi publicado no Journal of Medical Genetics.
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