Author(s): ロルフス、アーント教授、クライン、クリスティーン教授、ローマン、カチャ博士、ブリュッゲマン、ノルベルト医学、バウアー、ピーター博士、ラコビッチ、アレクサンダー博士、カイザー、フランク J. 博士、ウォルター、ウーヴェ教授、ドミンゴ、アロイシウス医学博士、ミュンハウ、アレクサンダー医学博士、ドブリチッチ、ヴァレリヤ、PhD、ヴェステンベルガー、アナ、PhD、レイエス、シャルル・ジョルダン、サランザ、ジェラール・M.、ハンセン、ヘンリケ、ラーブス、ビョルン・ヘルゲン、シャアケ、スーセン、ポゾイェヴィッチ、エレナ、グリュッツ、K、ベゲマン、キンバリー、ドレスラー、ダーク、オゼリウス、ローリー・J、ジャモーラ、ローランドドミニク G、ロザレス、レイモンド L、ディエスタ、シド・ツァリーナ・E。.
X連鎖性ジストニア・パーキンソニズム（XDP）は、TAF1遺伝子におけるSINE-VNTR-Alu（SVA）レトロトランスポゾン挿入という単一の変異によって引き起こされる神経変性運動障害である。最近、SVA挿入内の（CCCTCT）nリピートがXDPの発症年齢（AAO）修飾因子として報告された。本研究では、このヘキサヌクレオチドリピートがXDPの表現型修飾に果たす役割を調査する。.
多くの遺伝性疾患において、疾患の発現度は大きく異なり、その根底にある修飾因子を特定することは、臨床応用において大きな可能性を秘めている。CENTOGENEは、技術とサンプルに関する豊富なリソースに基づき、関連する取り組みに大きく貢献できる独自の立場にある。最近の事例では、X連鎖性ジストニア・パーキンソニズムにおける疾患の重症度と認知機能障害の新たな修飾因子が明らかになった。この研究結果は、権威ある学術誌「Annals of Neurology」に掲載された。.
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