Author(s): ロルフス、アルント教授、医学博士、ローマン、カチャ博士、シュタインリュッケ、ソフィア、ドミンゴ、アロイシウス医学博士、バウマー、トビアス医学博士、シュピーグラー、ジュリアン、医学博士、ハルトマン、コリンナ医学博士、ミュンハウ、アレクサンダー医学博士
15歳のドイツ人少女とその両親（両親は無症状）のエクソームシーケンス解析により、GNB1遺伝子にヘテロ接合性の新規変異が発見されました。詳細はこちら！
近年、エクソームシーケンス解析により、神経発達障害のある13人の患者において、グアニンヌクレオチド結合タンパク質β1（GNB1）の新規生殖細胞系列変異が同定され、発達遅延の遺伝的原因に関する知見が拡大した。これらの患者のうち11人は筋緊張低下、10人は痙攣などの幅広い追加症状や徴候を呈していた。また、2人の患者では四肢／腕のジストニアが認められた。.
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