Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Lohmann, Katja, PhD, Steinrücke, Sofia, Domingo, Aloysius, MD, Bäumer, Tobias, MD, Spiegler, Juliane, MD, Hartmann, Corinna, MD, Münchau, Alexander, MD
La secuenciación del exoma de una joven alemana de 15 años y sus padres no afectados reveló una mutación de novo heterocigótica en GNB1. ¡Lea más!
Recientemente, la secuenciación del exoma ha ampliado nuestro conocimiento sobre las causas genéticas del retraso del desarrollo mediante la identificación de mutaciones de novo en la línea germinal de la proteína de unión al nucleótido de guanina beta 1 (GNB1) en 13 pacientes con discapacidad del desarrollo neurológico, así como una amplia gama de síntomas y signos adicionales, como hipotonía en 11 y convulsiones en 10 de ellos. Se detectó distonía de extremidades/brazos en 2 pacientes.
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