Author(s): Rolfs, Prof.
O sequenciamento do exoma de uma menina alemã de 15 anos e de seus pais, que não apresentavam a doença, revelou uma mutação de novo heterozigótica no gene GNB1. Leia mais!
Recentemente, o sequenciamento do exoma ampliou nosso conhecimento sobre as causas genéticas do atraso no desenvolvimento por meio da identificação de mutações de novo na linhagem germinativa da proteína de ligação a nucleotídeos de guanina beta 1 (GNB1) em 13 pacientes com deficiência neurodesenvolvimental e uma ampla gama de sintomas e sinais adicionais, incluindo hipotonia em 11 pacientes e convulsões em 10. Distonia de membro/braço foi encontrada em 2 pacientes.
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