2 de octubre de 2015
La hibridación genómica comparativa (CGH) es una técnica citogenética molecular para analizar las variaciones en el número de copias. La CGH de matriz (aCGH) nos permite determinar de forma rápida y eficiente la abundancia relativa de secuencias de ácidos nucleicos en la muestra diana. El método utiliza un gran número de tramos cortos de ADN sintético que sondean diversos loci genómicos dispersos por todo el genoma. La muestra de ADN diana se marca y se hibrida con sondas de ADN colocadas en una superficie sólida de la matriz. Con base en la cantidad relativa de sonda hibridada en cada punto diana, se obtiene información sobre la abundancia de secuencias de ácidos nucleicos específicas dentro de la muestra. La principal ventaja de las matrices genómicas de alta densidad en la detección de aberraciones estructurales es que pueden proporcionar información sobre miles de dianas en un solo experimento, resolviendo cualquier cambio en el número de copias a nivel de gen, cromosoma o genoma. Típicamente, una gran cantidad de sondas en la región codificante de los genes combinadas con sondas de la estructura principal en las regiones no codificantes, permite la detección de alteraciones tanto previamente descritas como nuevas en las regiones de interés. Cuando las sondas de número de copias se combinan con sondas SNP a alta densidad, se puede obtener información adicional sobre el mosaicismo, la pérdida de heterocigosidad (LOH) y la disomía uniparental (UPD).
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