2015 年 10 月 2 日
比較基因組雜交 (CGH) 是一種用於分析拷貝數變異的分子細胞遺傳學技術。陣列比較基因組雜交 (aCGH) 能夠快速且有效率地確定目標樣本中核酸序列的相對豐度。此方法利用大量短的合成DNA片段，這些片段可探測分散在整個基因組中的各種基因組位點。目標DNA樣本經標記後，與點樣在固相晶片上的DNA探針進行雜交。根據與每個目標位點雜交的探針的相對量，可以獲得樣本中特定核酸序列的豐度資訊。高密度基因組晶片在檢測結構異常方面的主要優勢在於，它們可以在單次實驗中提供數千個靶點的信息，從而解析基因、染色體或基因組水平上的任何拷貝數變化。通常，在基因編碼區使用大量探針，並結合非編碼區的骨架探針，可以檢測到目標區域中已報告的和新的變異。當拷貝數探針與高密度的 SNP 探針結合使用時，可以獲得有關嵌合體、雜合性缺失 (LOH) 和單親二體 (UPD) 的額外資訊。.
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