2 de outubro de 2015
A hibridização genômica comparativa (CGH) é uma técnica de citogenética molecular para analisar variações no número de cópias. A CGH em microarranjos (aCGH) permite determinar de forma rápida e eficiente a abundância relativa de sequências de ácidos nucleicos na amostra alvo. O método utiliza um grande número de pequenos trechos de DNA sintético que sondam diversos loci genômicos dispersos por todo o genoma. A amostra de DNA alvo é marcada e hibridizada com sondas de DNA depositadas em uma superfície sólida de microarranjo. Com base na quantidade relativa de sonda hibridizada a cada ponto alvo, obtém-se informação sobre a abundância de sequências específicas de ácidos nucleicos na amostra. A principal vantagem dos microarranjos genômicos de alta densidade na detecção de aberrações estruturais é a capacidade de fornecer informações sobre milhares de alvos em um único experimento, resolvendo quaisquer alterações no número de cópias em nível de gene, cromossomo ou genoma. Tipicamente, um grande número de sondas na região codificadora dos genes, combinado com sondas de base nas regiões não codificadoras, possibilita a detecção de alterações previamente descritas e novas em regiões de interesse. Quando sondas de número de cópias são combinadas com sondas de SNP em alta densidade, informações adicionais sobre mosaicismo, perda de heterozigosidade (LOH) e dissomia uniparental (UPD) podem ser obtidas.
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