La secuenciación completa del exoma (WES) es una prueba genética integral que identifica cambios en el ADN del paciente que causan o están relacionados con sus problemas médicos. Al centrarse en todas las regiones codificantes de proteínas del genoma (el exoma), la WES le ofrece la cobertura necesaria para diagnosticar a los pacientes de forma rápida y fiable.
Superando los obstáculos del diagnóstico de enfermedades raras y neurodegenerativas con CentoXome
Con más de 7000 enfermedades raras identificadas y aproximadamente 80% vinculadas a causas genéticas, diagnosticar a pacientes con enfermedades raras a menudo puede ser difícil, lo que da lugar a odiseas de diagnóstico largas, costosas y emotivas.1,2
Con WES, esto no tiene por qué ser así. Al contener la mayoría (~85%) de las mutaciones causantes de enfermedades conocidas, WES descubre la causa de enfermedades raras en menos tiempo y a un menor coste total, lo que se traduce en mejores resultados para los pacientes. Con CentoXome, hemos llevado WES al siguiente nivel. Optimizado para proporcionar una cobertura clínica y un poder diagnóstico sin precedentes en una sola prueba, el diseño de nuestro producto y su interpretación médica utilizan el mayor repositorio de datos del mundo real para enfermedades raras y neurodegenerativas: el Biobanco CENTOGENE.
Tecnología superior de expertos en pruebas multiómicas para enfermedades raras y neurodegenerativas combinada con una cobertura clínica excepcional y un poder de diagnóstico inigualable en una sola prueba.
Los mejores conocimientos de su clase impulsados por la línea de bioinformática CE-IVD de CENTOGENE y el banco de biodatos de CENTOGENE
Apoyo permanente por parte de un equipo dedicado a mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras.
El diseño y el servicio de CentoXome ofrecen la calidad y el rendimiento ideales, gracias al líder mundial y socio de confianza en el diagnóstico de enfermedades raras y neurodegenerativas, con una cobertura clínica excepcional y una potencia diagnóstica inigualable en una sola prueba. Al combinar la información del banco de biodatos CENTOGENE para enfermedades raras y neurodegenerativas con tecnología ómica superior, se beneficia de una solución que ofrece un mayor rendimiento diagnóstico en comparación con los sistemas WES estándar.3–12
| Características principales y rendimiento | |
|---|---|
| Cobertura amplia y uniforme del exoma y el genoma mitocondrial | Cobertura altamente uniforme de todo el exoma (~ 20 000 genes), límites exón-intrón de +/- 10 pb y genoma mitocondrial completo (37 genes) ≥ 98 regiones objetivo % cubiertas a ≥ 20x |
| Cobertura mejorada de regiones clínicamente relevantes | Cobertura mejorada de genes asociados a enfermedades (OMIM ® , HGMD ® , CENTOGENE Biodatabank), con ≥ 99 regiones objetivo de % cubiertas a ≥ 20xCobertura de variantes conocidas clínicamente relevantes en regiones codificantes y no codificantes (HGMD ® , ClinVar, CENTOGENE Biodatabank) |
| Detección de variantes avanzada y sensible | Detección de SNV, InDels, SV, incluyendo CNV de cambios a nivel de exón a nivel citogenómico, y ADNmt con heteroplasmia ≥ 15 %Sensibilidad SNV e InDels (≤ 50 pb) > 99,6 %CNV*> 95,0 % Se garantiza una especificidad de > 99,9 % para todas las variantes notificadas**Detección de UPD*** para las regiones cromosómicas clínicamente relevantes conocidas: 6q24, 7, 11p15.5, 14q32, 15q11q13, 20q13 y 20 |
SNV: variantes de un solo nucleótido; InDels: pequeñas inserciones/eliminaciones; CNV: variaciones en el número de copias; UPD: disomía uniparental; ADNmt: ADN mitocondrial.
* Sensibilidad del software de detección de CNV > 95 %; sin embargo, esta sensibilidad puede disminuir para regiones repetitivas y homólogas, como pseudogenes, así como para eventos que abarcan dos o menos exones.
** Las variantes con baja calidad y/o cigosidad poco clara se confirman mediante métodos ortogonales: SNV e InDels mediante secuenciación de Sanger; CNV mediante amplificación de sonda dependiente de ligadura multiplex (MPLA), reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR) o microarreglo cromosómico (CMA).
*** El cribado de UPD se realiza mediante un algoritmo interno de Errores de Herencia Mendeliana (MIE) para detectar secuencias de homocigosidad (ROH) en las regiones cromosómicas clínicamente relevantes. Se garantiza la confirmación interna mediante CMA cuando sea necesario.
CentoXome ofrece una solución rápida y rentable para el diagnóstico de enfermedades raras y neurodegenerativas, y sirve como prueba de primera y segunda línea para identificar diagnósticos moleculares en pacientes con sospecha de trastornos genéticos o resultados negativos de pruebas genéticas previas.3, 5, 11 Además, puede proporcionar una alternativa rentable a múltiples ensayos moleculares independientes, agilizando así el proceso de diagnóstico.
Tradicionalmente, la WES se ha recomendado cuando los pacientes presentan fenotipos complejos y heterogéneos que sugieren múltiples afecciones o cuando las pruebas genéticas previas no han sido concluyentes. Su uso en la práctica clínica ha aumentado significativamente en los últimos años, superando las pruebas genéticas estándar, como las de genes individuales, los paneles NGS y el análisis de microarrays cromosómicos.4, 10, 13–15 Además, existe cada vez más evidencia del valor económico de utilizar WGS/WES como prueba de primera línea.16–18 Las pautas del ACMG (Colegio Americano de Genética Médica y Genómica) y otras sociedades médicas recomiendan la secuenciación del exoma/genoma como prueba diagnóstica de primera o segunda línea cuando los síntomas o los antecedentes familiares de un paciente sugieren una causa genética de las enfermedades.19–22 Además, los resultados de las pruebas de WES pueden conducir a diagnósticos más rápidos, una mejor prevención de enfermedades sintomáticas, tratamientos más específicos o incluso eliminar la necesidad de algunos procedimientos costosos o invasivos.10 ,14, 15, 19, 23
Recomendamos especialmente CentoXome a los pacientes cuando:
Ofrecemos opciones de pruebas flexibles y servicios adicionales para proporcionar un análisis CentoXome adaptado a las necesidades de su paciente, como, por ejemplo, WES para embarazos en curso con anomalías fetales para diagnóstico prenatal (CentoXome Prenatal), y nuestras soluciones WES multiómicas (CentoXome MOx 1.0 y 2.0) integran diferentes conjuntos de datos, sirviendo como herramientas altamente efectivas para el diagnóstico temprano de enfermedades raras y neurodegenerativas.
Comprometidos con mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras y neurodegenerativas, CentoXome ofrece apoyo diagnóstico de por vida mediante un programa de reclasificación proactivo y gratuito, así como un reanálisis asequible a nivel de caso en caso de resultados inciertos o negativos. El rendimiento diagnóstico de WES aumenta continuamente gracias al rápido ritmo de descubrimientos de nuevas enfermedades genéticas, y se estima que entre 10 y 201 TP3T de pacientes no diagnosticados pueden diagnosticarse mediante reclasificación y reanálisis de datos genómicos.15, 24
| Opciones y servicios adicionales | |||
|---|---|---|---|
| Diseño de pruebas* | El análisis del genoma mitocondrial se realiza solo para las muestras maternas y del paciente índice. | ||
| Soluciones de prueba | CentoXome | WES para pruebas diagnósticas posnatales de enfermedades raras y neurodegenerativas TAT: ≤ 30 días hábiles | |
| CentoXome MOx** | Soluciones multiómicas de prueba única que integran WES con pruebas bioquímicas y/o RNA-seq para variantes de empalme. CentoXome MOx 1.0 y 2.0 para pruebas posnatales de enfermedades raras y neurodegenerativas. CentoXome MOx 1.0 TAT: ≤ 30 días hábiles. CentoXome MOx 2.0 TAT: ≤ 35 días hábiles. | ||
| CentoXome Prenatal*** | WES para diagnóstico prenatal (embarazo en curso) cuando se detectan anomalías estructurales del feto en la ecografía o no se puede obtener un diagnóstico utilizando métodos prenatales de rutina. Pruebas aceleradas y priorizadas que incluyen cultivo celular y análisis de contaminación de células maternas (MCC). TAT: ≤ 15 días hábiles. | ||
| Prueba de concepto de CentoXome*** | WES para pruebas de diagnóstico del producto de la concepción (pérdida del embarazo) en casos de muerte fetal intrauterina o muerte fetal para comprender mejor la causa de la pérdida fetal y el riesgo de recurrencia, o cuando no se puede obtener un diagnóstico utilizando métodos de rutina. Incluye cultivo celular y análisis de MCC. TAT: ≤ 30 días hábiles. | ||
| Variantes de CentoXome | Datos brutos y procesados de WES (archivos en formato FASTQ, BAM y VCF junto con archivos de variantes filtrados y anotados en formato XLS) para futuras investigaciones disponibles. Descarga gratuita a través de CentoPortal por un período de 30 días. TAT: ≤ 20 días hábiles. | ||
| Opciones adicionales | Procesamiento RÁPIDO | ≤ 15 días hábiles (no aplicable con CentoXome MOx 2.0) | |
| Datos brutos gratuitos | Para todas las soluciones de prueba con informes médicos, se ofrecen datos sin procesar y procesados como opción. Estos datos incluyen archivos en formatos FASTQ, BAM y VCF, así como un archivo variante filtrado y anotado en formato XLS. Estos datos se pueden descargar gratuitamente a través de CentoPortal durante 30 días. | ||
| Apoyo diagnóstico de por vida**** | Reclasificación proactiva a nivel de variante; informe de reclasificación emitido sin costo adicional. Reanálisis a nivel de caso para resultados inciertos/negativos (por ejemplo, nueva información clínica, intervalos de un año) a un costo asequible. | ||
TAT: Tiempo de respuesta
* Solo: solo se analiza al paciente índice afectado; Dúo: se analiza al paciente índice y a un miembro de la familia afectado o no afectado; Trío: se analiza al paciente índice y a dos miembros de la familia, afectados o no afectados; PLUS: se analiza a un miembro adicional de la familia más allá del Trío.
** Más detalles sobre nuestras soluciones multiómicas .
*** Debido a limitaciones técnicas, no se ofrece el análisis del genoma mitocondrial basado en WES ni la detección de UPD. Más detalles sobre las pruebas prenatales .
**** El reanálisis de casos solo está disponible para pedidos con datos de secuenciación originales a partir de agosto de 2020. Más detalles sobre el Programa de Reclasificación de Variantes .
Al elegir nuestro WES, médicos, pacientes y socios pueden tener la seguridad de recibir una secuenciación de alta calidad, combinada con el mejor análisis e interpretación de datos, documentados en informes médicos completos. Al combinar datos fenotípicos detallados con datos genotípicos mediante nuestro proceso bioinformático CE-IVD, CENTOGENE identifica con precisión las variantes causantes de enfermedades para ofrecer informes clínicos de primera clase.
CentoXome siempre incluye informes médicos basados en nuestra experiencia en interpretación clínica, datos de variantes seleccionados de primera clase de nuestro Biobanco de Datos y las mejores prácticas internacionales. Un equipo de genetistas clínicos y científicos altamente capacitados interpreta los datos y verifica cada informe médico. Todas las clasificaciones históricas de alta calidad se recopilan y codifican en nuestro Biobanco de Datos, que sirve de referencia para la toma de decisiones diagnósticas y la clasificación.
Los informes de pruebas siempre contienen resultados clínicos claros y prácticos, recomendaciones y opciones de seguimiento. Se basan en el fenotipo y se centran en informar los hallazgos relacionados con el cuadro clínico y las indicaciones del paciente.
Para obtener más información, consulte la página web de Informes Médicos .
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Nuestro equipo de atención al cliente y expertos que te guiarán en cada paso del proceso.
Envíanos un mensajeSoporte regional1Datos raros – Genes globales; 2Genética y Enfermedades Raras del NIH (GARD); 3Cheema y otros, 2020, PMID: 33083013; 4Clark y otros, 2018, PMID: 30002876; 5Datos archivados en CENTOGENE; 6Gross y otros, 2018, PMID: 30293986; 7Posey y otros, 2019, PMID: 31234920; 8Schön et al. 2020, PMID: 32674947; 9Scuffins y otros, 2021, PMID: 33495530;10Stark y otros, 2016, PMID: 26938784;11Trujillano et al. 2017, PMID: 27848944;12Wagner y otros, 2019, PMID: 31059585; 13Srivastava et al. 2019, PMID: 31182824; 14 Smith y otros, 2019, PMID: 29760485; 15 Vissers et al. 2017, PMID: 28333917; 16 Bowling y otros, 2017, PMID: 28554332; 17 Malinowski y otros, 2020, PMID: 32203227; 18 Trosman y otros, 2020, PMID: 31501586); 19 Manickham y otros, 2021, PMID: 34211152; 20 Matthijs et al. 2016, PMID: 2762856; 21 Souche et al. 2022, PMID: 35577938; 22 Boicot y otros. 2015, PMID: 25951830); 23 Liu y otros, 2019, PMID: 31216405; 24 Wright y otros, 2018, PMID: 29323667; 25Recurso del genoma clínico. www.clinicalgenome.org; 26 Molinero y cols. 2021, PMID: 34012069; 27 Richards y otros, 2015, PMID: 25741868.
