先天性奇形（「出生異常」）は、乳幼児死亡率および小児罹患率の主要な原因であり続けています。当院では、ゲノム全体のコピー数異常解析を含む、包括的かつ迅速な検査オプションを提供しています。遺伝子検査により、患者様に遺伝性奇形や知的障害症候群の明確な診断を提供することができます。.
CentoDysmorphは、形態異常症候群を患う患者の診断を支援するために医師向けに設計された検査システムです。この検査項目には、頭蓋縫合早期癒合症、頭蓋顔面奇形、口唇口蓋裂、全前脳症、ワールデンブルグ症候群、ヒルシュスプルング病、滑脳症、脳奇形などが含まれます。.
さらに、CentoDysmorphにはRASopathyに関連する遺伝子も含まれています。RASopathyとは、RAS/マイトジェン活性化プロテインキナーゼ（MAPK）経路の構成要素または調節因子をコードする遺伝子の生殖細胞系列変異によって引き起こされる遺伝性症候群のグループです。このパネルには、神経線維腫症1型、ヌーナン症候群、多発性黒子を伴うヌーナン症候群、毛細血管奇形・動静脈奇形症候群、コステロ症候群、心臓顔面皮膚症候群、レギウス症候群などに関連する遺伝子が含まれています。鑑別診断のために、結節性硬化症とマッキューン・オルブライト症候群も含まれています。.
もっと詳しく知る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20倍 |
| Methods | NGS（CNV解析を含む） |
全ゲノムシーケンス（WGS）は、最も包括的なワンステップソリューションであり、最高の診断率を提供します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑で不明瞭な症状を持つ患者に対して、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にする。
マルチオミクスはヒトの生物学的プロセスをより深く理解するのに役立ち、早期診断のためのユニークで非常に効果的なツールとして機能します。
個々の患者のニーズに合わせて遺伝子を選択することで、診断用遺伝子パネルを作成します。
2～4,000以上
選択可能な遺伝子
15営業日
TAT
ゲノムまたはエクソーム
バックボーン
