全ゲノムシーケンスの力
複雑な症例において、迅速かつ確実な診断を下すことは、たとえ最も熟練した医師にとっても困難な場合があります。しかし、希少疾患や神経変性疾患に関する最新の技術と科学的知見のおかげで、もはやそうである必要はありません。
このウェビナーでは、CENTOGENEのアイダ・ベルトーリ＝アヴェラ博士とトビアス・ベッチャー博士が、WGSがどのようにして第一選択の診断検査となったのか、そしてNEW CentoGenomeがどのようにして最新の疾患原因変異を統合し、最大限の網羅性を提供することで、患者の診断の迷走を終わらせ、精密医療への道を開くのかについて解説します。.
学習内容
- 診断上の課題
- 最大限のカバー範囲を実現するための第一選択検査
- 最も多くのバリエーションを発見する
- 実証済みの患者症例
