2026 年 5 月 21 日
CENTOGENEは、小児疾患に特化した新たなNGSパネル分野を提供開始しました。小児疾患に特化したキュレーション、高度なゲノム技術、そして深い科学的専門知識を融合させたサービスです。.
この新しい製品群は、幅広い小児疾患において、より早期かつ的確な診断を支援します。
- 小児科に特化した製品ポートフォリオ：14の疾患領域
- NGSパネルの最新技術アップデート
- 87種類の新たな疾患パネル
- CentoGenomeを基盤としたパネルが一部選択可能
小児科における当院の専門知識をご活用ください
CENTOGENEは今回初めて、14の疾患領域にわたる包括的な遺伝子検査を通じて、早期発症および小児期発症の疾患の診断を支援するために設計された、特定のNGSパネルポートフォリオを提供します。.
- 科学的および診断的専門知識に裏付けられています
早期発症疾患に関連する最近の科学論文が12件以上発表されている。. - 包括的なテストアプローチ
複雑な変異を対象としたゲノムベースの解析を行う専用のサブパネルが87個。. - 高度な変異検出
反復配列の伸長、コピー数多型（CNV）、および非コード領域の変異の検出。. - 厳選された遺伝子が含まれています
CENTOGENEの遺伝子と疾患の関係に関する専門家によって厳選された43の診断遺伝子。. - 高度なゲノム解析
ゲノムベースのパネルに含まれる、新たに報告された臨床的に関連性の高い非コード遺伝子（例：RNU4-2）。. - CENTOGENEバイオデータベースによって提供されています
民族的に多様な100万件以上の患者症例を収録したバイオデータベース。.
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