2020年8月11日
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ、ロストックおよびベルリン、2020年8月11日 – 希少疾患に特化し、実際の臨床データと遺伝子データを患者、医師、製薬会社にとって実用的な情報に変換する商業段階の企業であるCentogene NV（Nasdaq: CNTG）は本日、疫学、表現型、臨床データを含む希少疾患のキュレーションされた変異データベースの最新アップデートであるCentoMD® 5.8のリリースを発表しました。2019年12月以降、CentoMD®で分析された症例数は43万件を超え、固有の変異の総数は1270万件を超え、120か国以上をカバーしています。.
今回の最新アップデートは、疾患原因となる変異、正確な遺伝子情報やバイオマーカー情報、対立遺伝子頻度など、希少疾患に関する深い知識を解明するという当社の継続的な取り組みを強調するものです。CentoMD® 5.8には以下の機能が含まれています。
- 1270万種類以上のユニークなバリエーション
- 81,000種類以上の分類済みおよび厳選されたバリアント
- HPO用語に関連する個人は199,000人以上
CENTOGENEの最高経営責任者であるアルント・ロルフス教授は、「CentoMD®は、希少疾患に関する世界最大規模の厳選された遺伝子変異データベースであると確信しており、希少疾患患者に対する最も包括的な診断を促進する上で非常に重要な役割を果たしています。最新かつ最も正確な情報を提供することで、遺伝子変異と臨床的解釈の間のギャップを埋め続け、最終的には患者の診断の迷走を終わらせ、命を救う治療法の開発を加速させることができます」と述べています。“
CENTOGENEの最高情報責任者であるフォルクマール・ヴェッケサー博士は、「当社は、最も詳細でエビデンスに基づいた遺伝子、タンパク質、代謝に関する情報を提供するために、常に努力を続けています。アップデートを重ねるごとに、希少疾患に関する新たな知見が得られ、世界中の患者、医師、製薬パートナーにソリューションを提供できるようになります」と述べています。“
当社は最近、希少疾患患者に対する世界的な理解と治療機会の向上を目的として、世界最大規模の知識主導型ライソソーム蓄積症（LSD）データベースであるCentoLSD™のアップデート版をリリースしました。CentoMD®を基盤とするCentoLSD™は、研究者、製薬パートナー、臨床医が、標準化されたキュレーションワークフローを通じて分類されたGBAおよびGLA遺伝子変異の包括的なデータベースにアクセスできるようにします。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、希少疾患の診断と研究に取り組み、実際の臨床データと遺伝子データを、患者、医師、製薬会社にとって有用な情報へと変換しています。当社の目標は、疫学データや臨床データ、革新的なバイオマーカーなど、希少疾患に関する豊富な知識を活用し、治療方針の決定に合理性をもたらし、新たなオーファンドラッグの開発を加速することです。CENTOGENEは、2020年3月31日時点で120か国以上、53万人を超える患者から得られた約30億の加重データポイントを蓄積した、独自のグローバル希少疾患プラットフォームを開発しました。.
当社プラットフォームには、世界中の人口を反映した疫学的、表現型的、および遺伝子データに加え、これらの患者の血液サンプルを保管するバイオバンクが含まれています。CENTOGENEは、このプラットフォームが、希少遺伝性疾患の理解を深めるために多段階データを包括的に分析する唯一のプラットフォームであり、患者の特定や、提携製薬会社による希少疾患治療薬の上市能力向上に役立つと考えています。2020年3月31日現在、当社は45種類以上の希少疾患を対象に、39社の製薬会社と提携しています。.
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