2020 年 8 月 11 日
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2020年8月11日——专注于罕见病领域的商业化阶段公司Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）今日宣布发布CentoMD® 5.8，这是该公司针对罕见病精心整理的突变数据库的最新版本，其中包含流行病学、表型和临床数据。CentoMD®致力于将真实世界的临床和遗传数据转化为可供患者、医生和制药公司使用的可操作信息。自2019年12月以来，CentoMD®中分析的病例数已超过43万例，涵盖120多个国家和地区的独特变异总数超过1270万个。.
此次最新更新彰显了公司致力于深入挖掘罕见病知识的持续承诺，例如致病变异、精准的基因和生物标志物信息以及等位基因频率。CentoMD® 5.8 包含：
- 超过1270万个独特变体
- 超过 81,000 个已分类和精选的变体
- 超过19.9万人与HPO术语相关联
CENTOGENE首席执行官Arndt Rolfs教授表示：“CentoMD®是我们认为全球最大的罕见病基因突变数据库，它在帮助罕见病患者获得最全面的诊断方面发挥着不可或缺的作用。凭借最新、最准确的信息，我们能够继续弥合基因变异与临床解读之间的鸿沟，最终结束患者的漫长诊断之旅，并加速拯救生命的疗法的研发。’
CENTOGENE首席信息官Volkmar Weckesser博士补充道：“我们不断努力提供最详尽、基于证据的遗传学、蛋白质组学和代谢信息。每一次更新，我们都能更深入地了解罕见病，从而为世界各地的患者、医生和制药合作伙伴提供解决方案。”
公司近期还发布了 CentoLSD™ 的更新版本。CentoLSD™ 被认为是全球最大的基于知识的溶酶体贮积症 (LSD) 数据库，旨在提升全球对罕见病患者的认知，并为其提供潜在的治疗机会。CentoLSD™ 由 CentoMD® 提供技术支持，使研究人员、制药合作伙伴和临床医生能够访问一个全面的 GBA 和 GLA 基因变异数据库，该数据库通过标准化的数据整理流程进行分类。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，将真实世界的临床和遗传数据转化为可供患者、医生和制药公司使用的实用信息。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识（包括流行病学和临床数据以及创新生物标志物），使治疗决策更加合理，并加速新型孤儿药的研发。截至2020年3月31日，CENTOGENE已基于我们拥有约30亿个加权数据点的真实世界数据存储库，开发了一个全球专有的罕见病平台，这些数据点来自来自120多个国家/地区的超过53万名患者。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及这些患者血液样本的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是唯一能够全面分析多层次数据的平台，有助于加深对罕见遗传病的理解，从而帮助识别患者，并提升我们制药合作伙伴将孤儿药推向市场的能力。截至 2020 年 3 月 31 日，公司已与 39 家制药合作伙伴开展合作，涵盖 45 种以上的不同罕见病。.
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