2018 年 12 月 7 日
CENTOGENEとChiesi Germanyは本日、ライソソーム蓄積症に関する戦略的提携を発表しました。特に、ヨーロッパにおけるアルファマンノシドーシス（AM）に焦点を当てています。アルファマンノシドーシスは、新生児100万人に約1人の割合で発症する希少な遺伝性疾患です。.
CENTOGENEは、AMの有病率分析に焦点を当てた疫学研究を実施し、原因遺伝子であるMAN2B1の全遺伝子配列解析を行い、遺伝子の機能に影響を与え、αマンノシドーシスを引き起こす変異を特定します。契約条件に基づき、CENTOGENEは独自の検証済み乾燥血液スポット採取キットであるCentoCardを使用します。®, アルファマンノシドーシスに罹患している疑いのある患者から検体を採取するため。.
AMは、糖タンパク質の細胞内分解に関わる酵素であるα-マンノシダーゼの欠損または機能不全によって引き起こされる、極めて稀な遺伝性疾患です。未治療患者の長期予後は一般的に不良で、平均余命は著しく短縮されます。AMの早期発症型患者は、多くの場合、小児期を過ぎて生存することはできません。.
AM（急性多発性硬化症）の治療法開発は、キエージ社が希少疾患分野で追求している3つの主要適応症の1つです。2018年3月、キエージ社は軽度から中等度のAM患者における非神経学的症状を治療する医薬品について、欧州での販売承認を取得しました。.
“「今回の共同研究は、希少遺伝性疾患患者の早期発見を加速させるという、当社の世界的に強固な地位をさらに強化するものです。アルファマンノシドーシス治療の新たなリーダーであるChiesi社と協力し、この深刻な疾患に関する貴重な疫学的知見や罹患率に関する知見を提供できることを大変嬉しく思います」と、CENTOGENEのCEO兼創設者であるアルント・ロルフス博士は述べています。.
“「希少疾患の世界は非常に複雑で、診断とそれに続く治療計画を待つ患者とその家族にとって、極めて大きな不安と苛立ちを感じることがあります。CENTOGENEの活動を支援することで、この極めて稀なライソソーム蓄積症の早期診断の機会を見出すことができるでしょう」と、キエージ・ドイツの医療ディレクター、ライムント・ヘーベルマン医師は述べています。「CENTOGENEと同様に、私たちも希少疾患に注力しており、患者が効果的な治療を受け、社会福祉や医療ケアを受け、充実した人生を送れるよう支援していきたいと考えています。」”
