先天性奇形（「出生時の異常」）は、依然として乳児死亡および小児期の罹患の主な原因の一つです。CENTOGENEでは、ゲノムワイドなコピー数変化の解析を含む、包括的かつ迅速な検査ソリューションを提供しています。遺伝学的検査により、先天性奇形や知的障害を伴う遺伝性症候群の明確な診断を支援します。
CentoDysmorphは、形態異常症候群が疑われる患者さんの診断を支援するために設計された検査です。パネルには、頭蓋骨縫合早期癒合症、頭蓋顔面疾患、口唇・口蓋裂、全前脳胞症、ワールデンブルグ症候群、ヒルシュスプルング病、滑脳症、脳形成異常疾患などに関連する遺伝子が含まれています。
さらに、CentoDysmorphには RASopathy（RAS/MAPK症候群）に関連する遺伝子も含まれています。RASopathyは、RAS／マイトジェン活性化プロテインキナーゼ（MAPK）経路の構成因子または制御因子をコードする遺伝子の生殖細胞系列変異によって引き起こされる遺伝性症候群の総称です。本パネルには、神経線維腫症1型、ヌーナン症候群、黒子を伴うヌーナン症候群、毛細血管奇形・動静脈奇形症候群、コステロ症候群、心・顔・皮膚症候群、レギウス症候群などに関連する遺伝子が含まれています。また、結節性硬化症およびMcCune-Albright症候群も鑑別診断の対象として含まれています。
詳しく見る| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | CNV解析を含むNGS |
全ゲノムシーケンス（WGS） 最も包括的な一括型検査ソリューションの一つとして、高い診断率を実現します。
全エクソームシーケンス（WES）は、複雑または原因が特定できない症状を呈する患者さんに対し、より迅速かつ費用対効果の高い診断を可能にします。
マルチオミクス解析により、ヒトの生物学的プロセスをより深く理解することが可能になります。早期診断を支える、独自性の高い効果的なアプローチです。
患者さん一人ひとりのニーズに合わせて遺伝子を選択し、診断用遺伝子パネルを作成できます。
2～4,000超
選択可能な遺伝子数
15営業日
結果報告までの期間（TAT）
ゲノムまたはエクソーム
解析基盤（Backbone）
