2019年2月28日
CENTOGENEは本日、12ヶ月間の戦略的提携を発表しました。 サレプタ・セラピューティクス社. （NASDAQ:SRPT）は、中東および北アフリカ地域におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者の特定を目的としています。.
CENTOGENEは、MLPA陰性患者を対象に、DMD遺伝子の欠失/重複解析および全長シーケンス解析を用いた包括的な分子診断検査を実施します。Sareptaとの契約に基づき、CENTOGENEはDMD関連症状を示す患者を治療する医師にも診断サービスを提供します。医師は、CENTOGENE独自の検証済み乾燥血液スポット採取キットであるCentoCard®を用いて、少量の血液から患者サンプルを提出できます。.
“「サレプタ・セラピューティクス社との提携は、セントジーンが世界の希少疾患市場に関する知識、特にDMD患者の特定における専門知識を活用し、新たな希少疾患治療薬の開発を加速させるという当社の取り組みをさらに示すものです」と、セントジーンのCEO兼創設者であるアルント・ロルフス博士は述べています。「今日、世界が希少疾患の日を認識し、希少疾患を抱えて生きる人々が日々直面する大きな課題を認識する中で、私たちは遺伝子情報の科学を解決策へと転換し、希少疾患患者とその家族に希望をもたらすことに引き続き尽力していきます。」”
“「サレプタの目標は、世界中のDMD患者全員に、より良い生活を迅速に提供することです。本日、セントジーン社と締結した合意は、この目標達成に向けた一歩です」と、サレプタの社長兼最高経営責任者であるダグ・イングラムは述べています。.
DMDは、新生児男児約3,500人から5,000人に1人の割合で発症する遺伝性疾患です。この疾患は進行性の筋力低下と筋萎縮を引き起こし、筋細胞を健全に保つために不可欠なタンパク質であるジストロフィンの欠乏が原因です。筋力低下は3歳から5歳頃に顕著になり、ほとんどの患者は13歳までに歩行能力を失い、車椅子を使用するようになります。思春期には、心筋と呼吸筋の機能低下により、生命を脅かす深刻な合併症を引き起こします。.
