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希少疾患デーに先立ち、CENTOGENE社は前頭側頭型認知症(FTD)の遺伝学的理解を深めるため、観察研究を拡大する。

2023 年 2 月 20 日

  • FTDは、プログラニュリン(GRN)遺伝子の変異を含む複数の遺伝的要因によって引き起こされる、まれで進行の速い神経変性疾患である。
  • 観察研究であるEFRONT研究は、FTD研究に積極的に携わる地域特有の臨床医へのアクセスを拡大するため、参加施設の数を増やしている。
  • この研究は、7か国で2,500人以上のFTD患者を登録し、遺伝子検査を行うことを目的としている。
  • 現在、FTD(前頭側頭型認知症)に対するFDA承認の治療法は存在しない。FTDは、世界中で3億5000万人以上の患者に影響を与える7000種類以上の希少疾患の一つである。

マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2023年2月21日(GLOBE NEWSWIRE)— 希少疾患および神経変性疾患におけるデータ駆動型ソリューションのための重要なライフサイエンスパートナーであるCentogene NV(ナスダック:CNTG)は本日、観察研究を拡張および拡大したことを発表しました。 EFRONT研究 前頭側頭型認知症(FTD)の遺伝学的理解を深めるため。.

この発表は、2月28日の希少疾患デー(RDD)を前にして行われたものです。RDDは2008年以来、毎年2月の最終日に開催され、1ヶ月を通して様々な活動や取り組みが行われています。世界中の医師、患者団体、研究者、医療関連企業、そしてもちろん希少疾患患者が一堂に会するRDDは、希少疾患に対する意識を高め、希少疾患コミュニティに変化をもたらす機会となっています。.

CENTOGENEが持つ約3万人の現役医師からなる広範なネットワークを活用し、EFRONT研究は、FTDと診断された、または疑いのある2,500人以上の患者を対象に、データ豊富な遺伝子検査を実施し、この疾患の遺伝的構成についてより深く理解することを目指しています。この継続的な取り組みの一環として、EFRONT研究は7か国に活動範囲を拡大し、FTD研究に積極的に携わる臨床医へのアクセスを向上させます。EFRONT研究は、免疫神経学のパイオニアである臨床段階のバイオテクノロジー企業、Alector, Inc.の支援を受けて実施されています。.

EFRONT試験の参加者のうち、プログラニュリン(GRN)遺伝子に遺伝子変異を持つ方は、FTDの治療のためにプログラニュリン濃度を高めることを目的とした治験薬ラトジネマブのAlector社による第3相臨床試験INFRONT-3に参加する選択肢があります。.

“「前頭側頭型認知症は進行が速い神経変性疾患であり、FDA承認の治療法は存在しません」と、CENTOGENEの最高経営責任者であるキム・ストラットン氏は述べています。「CENTOGENEでは、パイプラインの最初から最後まで、より包括的で総合的なアプローチを確立することに尽力しています。これは、診断から創薬、開発、商業化に至るまで、CENTOGENEバイオデータベースから得られる希少疾患および神経変性疾患に関する多様な知識を活用することによってのみ達成できます。」”

Alectorは、神経変性疾患の治療における革新的な治療法である免疫神経学を先駆的に開発している臨床段階のバイオテクノロジー企業です。Alectorは、脳の免疫系の機能不全を引き起こす遺伝子変異を機能的に修復し、活性化された免疫細胞が新たな脳病変に対抗できるように設計された、幅広い自然免疫系プログラムを開発しています。. 

“「前頭側頭型認知症は、新たな治療法が緊急に必要とされている深刻な疾患です」と、Alector社の最高医療責任者であるゲイリー・ロマーノ医師(医学博士)は述べています。「EFRONT試験は、この疾患の遺伝的要因を理解する上で役立ち、最終的にはFTD患者のための治療選択肢の進歩につながることを目指しています。」”

前頭側頭型認知症(FTD)について

FTDはまれな神経変性疾患であり、60歳未満の人に最も多く見られる認知症です。米国では推定5万~6万人、欧州連合では約11万人が罹患しています。FTDには、FTD-GRNを含む複数の遺伝性疾患があります。FTD患者は、40代から50代にかけて行動の変化、判断力の低下、言語能力の低下などの症状が現れることが多く、7~10年で病気が進行します。FTDのどの病型に対しても、FDA承認の治療法はありません。.

EFRONT研究について

EFRONT研究 これは、前頭側頭型認知症(FTD)と診断された、またはFTDが疑われる患者の遺伝子型を調べることにより、FTDにおける遺伝的病因の有病率を調査する、単回訪問、多施設共同、非介入型の研究です。.

FTDは、脳の前頭葉と側頭葉の神経細胞の喪失または損傷によって引き起こされる、遺伝的にも病理学的にも多様な神経変性疾患です。その結果、行動、人格、言語理解に異常が生じ、興味の喪失、判断力の低下、共感性の喪失、無気力といった症状が現れます。.

EFRONT研究への参加方法について詳しくは、こちらをご覧ください。 ClinicalTrials.gov.

希少疾患の日(RDD)について

希少疾患デー(RDD)は2008年以来、毎年2月の最終日に開催されており、今年で16周年を迎えます。これは、希少疾患コミュニティの多大な努力を改めて示すものです。RDDは伝統的に、これらの重篤で遺伝性の疾患がもたらす並外れた課題に光を当て、医療従事者、政策立案者、そして一般市民の意識向上を図っています。.

希少疾患について、またRDD 2023への参加方法について詳しく知りたい場合は、以下をご覧ください。 rarediseaseday.org

CENTOGENEについて

CENTOGENEの使命は、希少疾患および神経変性疾患の患者、医師、製薬会社に対し、データに基づいた画期的なソリューションを提供することです。当社はマルチオミクス技術をCENTOGENEバイオデータベースと統合し、次世代の精密医療を導くための多次元解析を提供します。独自のこのアプローチにより、患者の迅速かつ信頼性の高い診断が可能になり、医師による疾患状態のより正確な理解を支援し、標的型医薬品の創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減します。.

2006年の設立以来、CENTOGENEは迅速かつ信頼性の高い診断を提供し、約3万人の現役医師からなるネットワークを構築してきました。ドイツにある当社のISO、CAP、CLIA認証取得済みのマルチオミクスリファレンスラボでは、表現型、ゲノム、転写産物、エピゲノム、プロテオミクス、メタボロミクスのデータセットを活用しています。これらのデータはCENTOGENEバイオデータベースに蓄積され、120カ国以上から70万人近い患者のデータが登録されており、そのうち701,000人以上は非ヨーロッパ系です。現在までに、CENTOGENEバイオデータベースは260件以上の査読付き論文に新たな知見をもたらしています。.

当社は、データと専門知識を具体的な知見へと変換することで、50社を超える製薬パートナーとの協業を支援してきました。私たちは共に、標的・薬剤スクリーニング、臨床開発、市場アクセス・拡大における創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減するとともに、CENTOGENEバイオデータベースライセンスとインサイトレポートを提供することで、あらゆる希少疾患および神経変性疾患のない世界を実現します。.

当社の製品、パイプライン、そして患者中心の理念について詳しく知りたい方は、こちらをご覧ください。 www.centogene.com そしてフォローしてください LinkedIn.

将来の見通しに関する記述

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