单基因

单基因

所需的检测方法类型取决于引起疾病的变化类型。.

• 用于热点分析和单基因测序的桑格测序
• 用于单基因测序的下一代测序 (NGS) 和基于 NGS 的拷贝数变异 (CNV) 分析
• 使用 MLPA（多重连接依赖性探针扩增）或 qPCR（实时聚合酶链式反应）进行缺失/重复检测，以识别大片段缺失或重复。
• 利用毛细管测序仪，通过片段长度分析 (FLA) 和/或重复引物扩增分析 (RPA) 来检测重复序列扩增的程度。
• 家庭靶向携带者检测 

建议对以下患者进行单基因检测：

• 独特的临床特征  
• 家族史中有某种特定疾病 
• 单基因疾病 
• 可能的表观遗传紊乱 
• 可能的三重重复序列疾病