赞助测试计划
这项基因检测项目由BioMarin Pharmaceutical Inc.（赞助商）和CENTOGENE合作开展。赞助商为该项目提供资金支持，而检测和服务则由CENTOGENE执行。赞助商还会收到来自该项目的去标识化患者数据，但不包含任何可识别患者身份的信息。赞助商会收到使用该项目的医疗保健专业人员的联系信息。参与该项目的医生没有义务推荐、购买、订购、处方、管理、使用或支持赞助商的任何产品或服务。.
基因检测组合分析与骨骼发育不良、癫痫和共济失调的综合征性和非综合征性病因相关的基因。这些基因的选择旨在提供一个涵盖与MPS和CLN2相关的疾病及其鉴别诊断的广泛检测组合。使用这些检测组合，可以根据单一的临床指征高效评估许多潜在的相关基因。.
基因分析完成后，主治医生会收到 CENTOGENE 出具的综合报告，详细说明患者的检测结果，以及有关所进行的检测和基因诊断的补充信息和建议。.
BioMarin 为符合该项目资格标准的患者提供骨骼发育不良和癫痫/共济失调基因检测，具体资格标准详见检测申请表。.
本项目由以下机构赞助和资助：
请使用下方表格申请样品寄送材料。根据您所在的国家/地区，您将收到一张CentoCard®卡或一个装有寄送用品的盒子。如果您的国家/地区未在下拉列表中列出，请联系您当地的 BioMarin 代表。.
采集包内含样品采集和寄送说明以及回寄材料。.
就诊期间，医生会与患者进行问诊，采集血样，并准备CentoCard®或将 K2/K3 EDTA 抗凝血管直接放入运输箱内提供的容器中。所有必要的单据均包含在采集包中，需要填写完整后直接寄送至 CENTOGENE 实验室。.
医生在收到样本后25 个工作日内即可通过我们安全的在线门户网站 CentoPortal ®直接收到检测结果。.
重要提示：如果您尚未用过CentoPortal® ，请勿自行创建账户。CENTOGENE 将在报告完成后为您设置账户，并通过电子邮件告知您后续步骤。.
骨骼发育不良的复杂性可能导致诊断延迟或误诊，从而导致患者治疗效果不佳，包括潜在的手术风险。.
某些类型的骨骼发育不良，如粘多糖贮积症（MPS），有时会被误诊，例如Legg-Calve-Perthes病（LCPD）、多发性骨骺发育不良（MED）和脊椎骨骺发育不良（SED），因为骨骼发育不良疾病之间存在相当大的表型重叠。 [1-13]
超过 50% 的癫痫可能具有遗传基础。.
CLN2疾病的早期症状缺乏特异性，可能导致诊断延误，进而延误针对该疾病的治疗。相关的基因检测，例如基于症状的基因检测，可能有助于加快诊断过程。. [14, 15]
将癫痫/共济失调基因检测纳入您的初步检查流程，您可以起到以下作用：
参考文献： 1. Mortier GR 等人。美国医学遗传学杂志 A.2019；179(12):2393–2419。 2.Lachman RS 等人。骨骼放射线。 2014；43(3)：359–369。 3.Hendriksz CJ 等人。美国医学遗传学杂志 A. 2014；167(1):11–25。 4. Scocchia A 等人。 Orphanet J 稀有疾病。 2021；16：412。 5.克拉科夫 D. 临床围产儿。 2015；42(2)：301-319。 6.尼克尔·SM。当前骨质疏松报告。2017；15(5)：419–424。 7.刘Z，等。趋势基因。 2019;35(11):852–867。8 . Seratti G、Pansare V、Pang TY 等。一项由赞助方提供的免费骨骼发育不良基因检测项目的临床应用价值：850 例检测结果。海报发表于第 17 届年度世界研讨会™：2021 年 2 月 8-12 日。9 . Nikkel SM。骨骼发育不良：每位骨骼健康临床医生都需要了解的内容。Cur OsteoporosRep. 2017;15(5):419-424。doi:10.1007/s11914-017-0392- x。10. Clarke L、Ellaway C、Foster HE 等。了解粘多糖贮积症的早期表现：系统文献综述和医生调查的结果。 J Inborn Errors MetabScreen. 2018;6:1-12. doi:10.1177/2326409818800346 11. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. Morquio A 综合征的管理和治疗国际指南。Am J Med Genet Part A. 2015;167A(1):11-25. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 12. Unger S, et al. 遗传性骨骼疾病的命名和分类：2023 年修订版。Am J Med Genet. 2023;191(6):1160-1198. 13. Krakow D. 骨骼发育不良。Clin Perinatol. 2015;42(2):301-319. doi:10.1016/ 14. Pal DK, Pong AW, Chung WK. 癫痫的遗传评估和咨询。Nat Rev Neurol. 2010;6:445-453。15 . M. Mazurkiewicz-Beldzinska 等 (2021) Expert Review of Neurotherapeutics, 1-24。3. M. Fietz 等 (2016) Molecular Genetics and Metabolism (119)160-167。
有关该项目的订单和咨询：
请使用订购单申请试剂盒。您也可以直接联系您的 BioMarin 联系人。.
实验室详情：
CENTOGENE 有限公司
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
（周一至周五：欧洲中部时间上午 8 点至下午 6:30）
customer.support@centogene.com
结果交付：
centoportal.com
请提前24小时预约接送服务。
请在表格中填写所有必要信息，包括4小时的取件时间段。您将收到来自logistics@centogene.com的电子退货标签，以及（如适用）形式发票（适用于欧盟以外地区的订单）。请打印通过电子邮件发送给您的标签，并按照提供的说明将其粘贴在包裹外侧。.
实验室详情：
CENTOGENE 有限公司
Am Strande 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
（周一至周五：欧洲中部时间上午 8 点至下午 6:30）
结果交付：
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根据所提供的适应症，CENTOGENE 将进行癫痫或骨骼发育不良基因检测。.
由于这是 BioMarin 全额资助（赞助）的项目，因此医生及其患者无需承担分析或样品运输的任何费用。.
不。由于这是一个完全由资助（赞助）的项目，医生及其患者均无需承担任何分析或样本运输费用。.
请按照每个收集包内提供的说明进行操作。.
不，基因检测必须由合格的医生申请。.
您将在 25 个工作日内通过 CentoPortal ®收到结果。.
如果您还没有账户，CENTOGENE 将在实验室报告完成后立即为您创建一个账户。之后，您将收到一封电子邮件，其中包含进一步的说明以及一个链接，您可以通过该链接输入用户名和密码来访问报告。.
请联系 CENTOGENE 客户支持：
customer.support@centogene.com
+49 (0) 381 80 113-416
（周一至周五：欧洲中部时间上午 8 点至下午 6:30）
请联系 CENTOGENE 客户支持：
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*仅适用于医疗保健专业人员。 [MED-ET-0069 2025 年 12 月]
周一。 – 周五。上午 7 点 – 下午 6:30（欧洲中部时间）
周六上午 8 点至中午 12 点（欧洲中部时间）
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