科学出版物 

標的型次世代シーケンシングを用いたメンデル遺伝病遺伝子の同定と診断

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ジャムラ、ラミ・アブー医学博士、トルジラーノ、ダニエル博士

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ここ数ヶ月の間、2007年に最初の大規模並列シーケンサーが導入されて以来初めて、ヒトゲノムの配列決定コストが大きく変化していないことが確認された。.


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