ASHG 2026で発表されたCENTOGENEのポスター3点。見逃した方は、これが2度目のチャンスです。.
ポスター1:「“CAGリピート伸長によって引き起こされる遺伝性脊髄小脳失調症の診断ツールとしてのゲノムシーケンス“「:ホルヘ・ピント・バスト氏、医療遺伝学担当副社長
ポスター2:「“複雑な遺伝子変異の検出を目的とした生殖遺伝子キャリアスクリーニングにおける、ワンテストアプローチとしてのショートリードゲノムシーケンス“: エレニ・ペラキ博士、シニアプロダクトマネージャー
ポスター3:「“困難な変異環境における希少疾患診断のためのUltima Genomics社製全ゲノムシーケンスの評価“: ピーター・バウアー、最高医療・ゲノム責任者