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単一遺伝子検査

多くの遺伝性疾患は、単一遺伝子の変化やバリアントによって引き起こされます。CENTOGENEでは、さまざまな単一遺伝子疾患を対象とした包括的な検査を提供しています。

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単一遺伝子検査

疾患の原因となる遺伝学的変化の種類に応じて、適切な検査方法が異なります。

  • ホットスポット解析および単一遺伝子シーケンス:Sangerシーケンス
  • 単一遺伝子シーケンスおよびNGSベースのコピー数バリアント(CNV)解析:次世代シーケンシング(NGS)
  • 大規模な欠失・重複の検出:MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)またはqPCR(リアルタイムPCR)を用いた欠失/重複検査
  • リピートエクスパンションの範囲の検出:キャピラリーシーケンサーを用いたフラグメント長解析(FLA)および/またはリピートプライムドアッセイ(RPA)
  • 家族内ターゲット型保因者検査 

単一遺伝子検査は、以下のような患者さんに推奨されます

  • 特徴的な臨床所見がある  
  • 特定の疾患の家族歴がある 
  • 単一遺伝子疾患が疑われる 
  • エピジェネティック疾患が疑われる 
  • トリプレットリピート疾患が疑われる 
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CentoPortal®は、患者検体の処理におけるあらゆる段階をサポートするために設計された、使いやすいオンラインのウェブベースの注文ポータルです。.

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