2019 年 11 月 18 日
美国马萨诸塞州剑桥和德国柏林罗斯托克，2019 年 11 月 18 日 – 专注于罕见病、将真实世界的临床和遗传数据转化为可供患者、医生和制药公司使用的信息的商业化阶段公司 Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）宣布，已与 PTC Therapeutics, Inc. (PTC) 签署协议，开展芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的全球诊断项目。.
AADC 缺乏症检测项目将为医生提供急需的 3-O-甲基多巴 (3OMD) 分析，3OMD 是一种强效的代谢生物标志物，可通过质谱法进行检测。当 3OMD 水平异常时，将进行多巴脱羧酶 (DDC) 基因的二代测序 (NGS) 和变异分析，测序深度可达 100%。如果 NGS 未检测到突变，则最终将进行缺失/重复分析。.
分析将使用 CentoCard® 进行，CentoCard® 是 CENTOGENE 公司获得 CE 认证的干血斑采集试剂盒，将直接寄送给医生。CENTOGENE 公司目前正在验证干血斑中 DDC 酶的活性，并计划使用单个 CentoCard® 试剂盒提供 3OMD、NGS 和 DDC 酶活性检测。这将构成一套完整的检测方法，有助于 AADC 的诊断。.
“我们很高兴能够支持PTC Therapeutics开展这项重要的诊断项目，帮助那些饱受AADC缺乏症相关症状折磨的患者。我们的目标是为医生提供包含生物标志物和基因验证的统一诊断，”CENTOGENE首席执行官Arndt Rolfs博士表示。“基于CENTOGENE干血斑检测的3-O-甲基多巴（3OMD）分析，体现了我们致力于缩短诊断过程、为患者及其家人带来希望的决心。”
AADC缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，会影响神经系统中某些细胞之间的信号传递方式。它会导致严重的生长发育障碍、运动能力和控制能力完全丧失、频繁住院以及终身护理的需求。.
有关 AADC 缺乏症诊断检测的问题，可以咨询以下机构： AADCDtesting@ptcbio.com 有关AADC缺乏症的更多信息，请访问以下网站：
