El oído es esencial para muchas de nuestras funciones más básicas. Es crucial distinguir entre trastornos genéticos y aquellos causados por factores ambientales lo antes posible. Las pruebas posnatales rápidas e informativas para trastornos genéticos de oído, nariz y garganta permiten asesoramiento genético y pueden facilitar intervenciones tempranas para mejorar significativamente el pronóstico. Hemos identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades relacionadas con la pérdida auditiva en más de 190 genes diferentes. Nuestras opciones de pruebas pueden ayudar a identificar la causa exacta de la sordera hereditaria y síndromes relacionados.
La pérdida auditiva es una afección común en niños, que afecta a 1 de cada 100 nacidos vivos. En más del 50% de los casos, existe una causa genética para este trastorno, de los cuales 70% causan pérdida auditiva no sindrómica. CentoHear incluye genes asociados con la pérdida auditiva sindrómica y no sindrómica. El panel incluye tanto casos autosómicos recesivos como dominantes. Además, CentoHear incluye síndromes como el de Alport, Pendred, Waardenburg, Usher y el branquio-oto-renal, entre otros.
Más información| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS incluyendo análisis CNV |
La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece la solución más completa en un solo paso con el mayor rendimiento diagnóstico.
La secuenciación del exoma completo (WES) permite un diagnóstico más rápido y rentable para pacientes con síntomas complejos y poco claros.
La multiómica proporciona una comprensión más profunda de los procesos biológicos humanos y actúa como una herramienta única y altamente efectiva para el diagnóstico temprano.
Cree un panel genético de diagnóstico seleccionando genes adaptados a las necesidades individuales de cada paciente.
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Genes seleccionables
15 días hábiles
TAT
Genoma o exoma
Columna vertebral
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