La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno grave, progresivo y de desgaste muscular que se presenta en cada 5-6.000 nacimientos de varones. La DMD es leve y, a menudo, incluso pasa desapercibida clínicamente en las mujeres. Los primeros síntomas de la DMD aparecen alrededor de los 2-3 años, con dificultades para subir escaleras, marcha de pato y caídas frecuentes. La mayoría de los pacientes no pueden caminar a los 10-12 años y necesitarán ventilación asistida alrededor de los 20 años. El deterioro cognitivo es relativamente frecuente (30%) y se debe a la expresión cerebral de isoformas específicas de distrofina. Los pacientes tienen una esperanza de vida media de 40,9 años y la miocardiopatía es la principal causa de muerte (una manifestación bastante tardía debido a la red de interacción específica (protectora) de la distrofina en el corazón).
La DMD es el resultado de mutaciones de la distrofina que causan pérdida de función. La distrofina conecta el citoesqueleto de actina (la red de filamentos proteicos interconectados dentro de la célula) con la matriz extracelular (la compleja red de proteínas y carbohidratos fuera de la célula), formando un enorme complejo macromolecular. Esta función de puente es esencial para la integridad estructural muscular durante la contracción. En la DMD, el daño muscular inicia una respuesta inflamatoria con la sustitución del músculo por tejido fibrótico. Los extremos N y C de la distrofina son esenciales, mientras que la parte intermedia está formada por repeticiones de bloques modulares con cierta redundancia funcional.
Esto explica el fenotipo más leve de las deleciones en la región intermedia (distrofia muscular de Becker, DMB) y el enfoque terapéutico mediante la omisión de exón y la terapia génica con microdistrofina y minidistrofina. Las mujeres, a menudo denominadas portadoras manifiestas, tienen una mayor probabilidad de presentar alteraciones en la función cardíaca y pueden experimentar debilidad muscular leve, fatiga y dolor o calambres musculares.
Existen múltiples tratamientos aprobados y en desarrollo para el alivio sintomático o la superación del defecto genético. Resumen: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2022.950651/full
Actualmente, se están llevando a cabo alrededor de 70 ensayos clínicos para pacientes con DMD. Por lo tanto, existen oportunidades para que los pacientes participen en investigaciones. Al ser una enfermedad de rápida progresión, es necesario incluir a los pacientes en las primeras etapas de su vida.
*Timonen et al., Int. J.Neón. Proyección, 2019
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