EFRONT es un estudio multicéntrico, de visita única y no intervencionista que investiga la prevalencia de etiologías genéticas en la demencia frontotemporal (DFT) mediante la genotipificación de pacientes diagnosticados o sospechosos de DFT.
La DFT es una enfermedad neurodegenerativa genética y patológicamente heterogénea causada por la pérdida o daño de células nerviosas en los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Como resultado, se presentan anomalías en el comportamiento, la personalidad y problemas de comprensión del lenguaje, como falta de interés, juicio, pérdida de empatía y apatía.
La DFT es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente y la forma más común de demencia en personas menores de 60 años. Afecta a aproximadamente 110.000 pacientes en la Unión Europea y a una cifra estimada de entre 50.000 y 60.000 en Estados Unidos. A diferencia de otras enfermedades neurológicas, la DFT comparte fenotipos clínicos similares, lo que dificulta su diagnóstico.
Hasta el 301% de todos los casos de FTD4T en todo el mundo son causados por mutaciones genéticas, incluida la mutación del gen de la progranulina (FTD- GRN ).
El estudio FTD- GRN abarca desde el 5% hasta el 10% en pacientes con FTD, y muchos otros presentan una causa genética de esta enfermedad. Para determinar mejor las diversas causas genéticas y las diferencias fenotípicas, este estudio busca comprender mejor la patobiología y la genética de la FTD. El objetivo de este estudio clínico es reclutar a 4500 participantes en centros de estudio en Alemania, España, Italia, Portugal, Bélgica, Turquía y Grecia.
Descubre cómo puedes participar: ClinicalTrials.gov
Actualmente no existen opciones de tratamiento aprobadas por la FDA disponibles para pacientes con DFT.
Se extrae sangre de los pacientes que cumplen los criterios de elegibilidad y se aplica a una tarjeta de filtro con etiqueta CE llamada CentoCard® que emplea tecnología de gotas de sangre seca (DBS).
Posteriormente, las muestras de sangre seca se analizan para detectar genes asociados con la demencia frontotemporal (DFT), incluidos GRN (progranulina), MAPT (proteína tau asociada a microtúbulos), C9ORF72 (marco de lectura abierto 72 del cromosoma 9) y otros.
| Criterios de inclusión |
|---|
| El participante tiene entre 25 y 85 años. |
| El participante tiene FTD |
| Participante que presenta un cambio de comportamiento marcado |
| Participante que cumple los criterios diagnósticos de afasia progresiva primaria (APP) |
Dr. Jefri Jeya Paul, director sénior de proyectos clínicos
Departamento de Estudios Clínicos
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Alemania
Correo electrónico: jefri.paul@centogene.com
