Se sabe que las variaciones citogénicas causan una amplia gama de trastornos del desarrollo, principalmente anomalías congénitas y del neurodesarrollo.
El análisis de microarrays cromosómicos (CMA) se recomienda para analizar variaciones citogénicas en pacientes que sufren retrasos del desarrollo inexplicables, discapacidades intelectuales, trastornos del espectro autista y/o malformaciones congénitas múltiples.
La solución basada en microarrays de CENTOGENE, CentoArray, permite la detección en todo el genoma de nuevas aberraciones estructurales conocidas, variaciones en el número de copias (CNV), desequilibrios cromosómicos, regiones que presentan pérdida/ausencia de heterocigosidad (LOH), isodisomía uniparental (UPD) y mosaicismo.
Basado en los últimos conocimientos genéticos y médicos
Cubre más de 4.800 genes citogenéticos relevantes con resolución a nivel de exón
Precio atractivo
Tiempo de respuesta corto
Espaciado de sonda optimizado, centrado en regiones exónicas para proporcionar la mejor cobertura de variantes de enfermedades citogenéticas
Plataforma diseñada para representar los últimos conocimientos clínicos y genéticos con más de 4.800 genes citogénicos relevantes basados en las bases de datos ClinGen, DDG2P, ClinVar, PharmGKB, NHGRI-EBI y GWAS.
Ofreciendo análisis de alta calidad a través de una amplia gama de muestras, incluido CentoCard®, sangre con EDTA, ADN listo para usar, hisopo bucal, vellosidades crónicas y líquido amniótico
| Características y rendimiento | |
|---|---|
| Características | Análisis citogenético de todo el genoma para detectar aberraciones estructurales, como CNV, desequilibrios cromosómicos, LOH, UPD y mosaicismo. |
| Marcadores totales (polimórficos) | 1,8 millones de marcadores SNP |
| Resolución de detección de CNV | >50 kb por pérdida del número de copias >200 kb para ganancia de número de copias |
| Detección de AOH/LOH | >10 Mb |
| Detección de mosaicismo | Hasta 30% |
| Resolución del nivel de exón para | ~4800 genes citogenéticos relevantes |
| Tipos de muestra | CentoCard, sangre con EDTA, ADN listo para usar, hisopo bucal, líquido amniótico, vellosidades coriónicas, sangre del cordón umbilical, tejido y biopsia |
| TAT | 15 días hábiles |
Nuestro equipo de atención al cliente y expertos que te guiarán en cada paso del proceso.
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