csm_centogene-revolutionising-genetic-solutions_why-choose-header_889fbcb66f

Publicações científicas

Tem curiosidade sobre as últimas descobertas científicas?

Início semelhante à síndrome de Rett na lipofuscinose ceroide neuronal infantil tardia

Apresentamos os achados clínicos e moleculares de um paciente com ceroidolipofuscinose CLN7, com uma mutação heterozigótica composta do gene MFSD8, com início dos sinais clínicos da síndrome de Rett e posterior desenvolvimento do quadro completo de vLINCL.

Apresentamos os achados clínicos e moleculares de um paciente com ceroidolipofuscinose CLN7, com uma mutação heterozigótica composta do gene MFSD8, com início dos sinais clínicos da síndrome de Rett e posterior desenvolvimento do quadro completo de vLINCL.

Neurologia
Author(s): Craiu, Dana
Read publication

Desvendando os fenótipos celulares de novas mutações em TorsinA/TOR1A

Relatamos duas novas mutações putativas no gene TOR1A, que examinamos funcionalmente em comparação com a proteína do tipo selvagem e duas mutações já conhecidas. Leia mais!

Neste trabalho, relatamos duas novas mutações putativas no gene TOR1A (p.A14_P15del e p.E121K) que examinamos funcionalmente em comparação com a proteína do tipo selvagem (WT) e duas mutações conhecidas (E e p.R288Q).

Neurologia
Author(s): Rolfs, Prof. Andreas, MD, Seibler, Philip, PhD
Read publication (PDF)

Mutação no gene FAM134B causa neuropatia sensorial hereditária com espasticidade em uma família turca.

Relatamos os achados clínicos e patológicos de dois irmãos com HSAN tipo 2 devido a uma mutação homozigótica no gene FAM134B. Leia mais!

A neuropatia sensorial e autonômica hereditária (HSAN) tipo 2 é uma doença autossômica recessiva rara que foi descrita pela primeira vez por Ota et al em 1973 (1). Relatamos os achados clínicos e patológicos de 2 irmãos com HSAN tipo 2 devido a uma mutação homozigótica em FAM134B.

Neurologia
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Ilgaz Aydinlar, Prof. Elif, MD, Serteser, Prof.
Read publication (PDF)

Liberação contínua de troponina I cardíaca na doença de Fabry

Um dos objetivos deste estudo foi analisar se a cTNI persistente pode ser um biomarcador adequado para avaliar a disfunção cardíaca na doença de Fabry. Leia mais!

A doença de Fabry (DF) é uma doença rara de armazenamento lisossômico que também afeta o coração. A elevação contínua da troponina I cardíaca (cTNI) parece ocorrer em uma proporção substancial de pacientes com DF.

BiomarcadorCardiovascular
Author(s): Rolfs, Prof.
Read publication (PDF)

Lições da prática diária no atendimento a pacientes com AVC para a pesquisa clínica e vice-versa: comparação entre uma população de pacientes jovens com AVC em atendimento abrangente e uma população de pesquisa.

Comparamos os dados basais de pacientes incluídos em um estudo recente de grande porte sobre AVC em jovens com os dados de um amplo registro representativo de AVC. Leia mais!

A comparação das características basais entre o estudo sifap1 e o registro GQH revelou diferenças determinadas principalmente pela idade.

Cardiovascular
Author(s): Rolfs, Prof. Franz, MD, Kolodny, Edwin, MD, Norrving, Prof.
Read publication (PDF)

Volume relativo do compartimento ácido como biomarcador

Neste estudo, otimizamos o ensaio Lysotracker e o validamos em um estudo prospectivo com mais de 100 pacientes com carcinoma nasofaríngeo. Leia mais em nosso site.

Neste estudo, otimizamos o ensaio Lysotracker e o validamos em um estudo prospectivo com mais de 100 pacientes com carcinoma nasofaríngeo (NPC) provenientes de múltiplas coortes clínicas independentes, a fim de garantir poder estatístico.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Te Vruchte, Danielle, Al Eisa, Nada, PhD, Cortina-Borja, Mario, PhD, Porter, Forbes D., PhD, Platt, Frances M., PhD, Speak, Anneliese O., PhD, Wallom, Kerri L., PhD, Smith, David A., Hendriksz, Christian J., MD, Simmons, Louise, Lachmann, Robin H., PhD, Cousins, Alison, Hartung, Ralf, Mengel, Eugen, MD, Runz, Heiko, MD, Beck, Prof. Michael, MD, Amraoui, Yasmina, MD, Imrie, Jackie, Jacklin, Elizabeth, Riddick, Kate, Yanjanin, Nicole M., Wassif, Christopher A., PhD, Rimmele, Florian, MD, Wright, Naomi, Taylor, Prof. Clare, MD, Ramaswami, Uma, MD, Cox, Timothy M., MD, Hastings, Caroline, MD, Jiang, Xuntian, PhD, Sidhu, Rohini, Ory, Daniel S., MD, Arias Novas, Begoña, Jeyakumar, Mylvaganam, PhD, Sillence, Daniel J., PhD, Wraith, James E.
Read publication (PDF)

O novo composto arilindolilmaleimida PDA-66 apresenta efeitos antiproliferativos pronunciados em células de leucemia linfoblástica aguda.

Nesta publicação, avaliamos a influência de um novo arilindolilmaleimida (PDA-66), um potencial inibidor da GSK3β, em diversas linhagens celulares de LLA. Leia mais!

O PDA-66 demonstra atividade antileucêmica significativa em células de LLA e é classificado como candidato para avaliação adicional como um potencial medicamento na terapia direcionada da LLA.

Oncologia
Author(s): Rolfs, Prof.
Read publication (PDF)

Glicosilfingosina plasmática: um biomarcador específico e sensível para o diagnóstico primário e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher.

Determinamos a sensibilidade e a especificidade da glicosilfingosina para o diagnóstico primário e o monitoramento da doença de Gaucher. Leia mais!

Neste estudo, determinamos a sensibilidade e a especificidade da glicosilfingosina para o diagnóstico primário e o monitoramento da doença de Gaucher (DG), na qual um defeito no gene da beta-glicosidase (GBA) leva ao acúmulo de glicosilceramida.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Arndt, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Eichler, Sabrina, PhD, Lukas, Jan, PhD, Muehl, Adolf, PhD, Mascher, Prof.
Read publication (PDF)

Mutações genéticas versus fenótipos clinicamente relevantes: Lyso-Gb3 define a doença de Fabry.

Nesta publicação, nossos dados mostram que o biomarcador lyso-Gb3 pode identificar as mutações clinicamente relevantes no gene agalA que levam à doença de Fabry. Leia mais!

Nossos dados mostram que o biomarcador lyso-Gb3 pode identificar as mutações agalA clinicamente relevantes que levam à doença de Fabry.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Arndt, MD, Niemann, Markus, MD, Störk, Stefan, MD PhD, Bijnens, Bart, PhD, Breunig, Frank, MD, Beer, Prof.
Read publication (PDF)

Deficiências olfativas na doença de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1)

Utilizamos um modelo de camundongo mutante para examinar os efeitos do NPC1 em regiões morfologicamente distintas do sistema olfativo. Leia mais!

Nossos dados demonstram uma neurodegeneração acentuada e ativação da glia no sistema olfativo de NPC1-/-, que é acompanhada por déficits sensoriais.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof.
Read publication (PDF)

A glicosilfingosina é um biomarcador altamente sensível e específico na doença de Gaucher.

Avaliamos a sensibilidade e a especificidade do biomarcador glicosilfingosina, previamente relatado, em relação a diferentes grupos de controle. Leia mais!

Apenas os pacientes com doença de Graves apresentaram níveis elevados de glicosilfingosina, superiores a 12 ng/ml, enquanto os grupos de controle apresentaram concentrações abaixo do limite patológico, comprovando a especificidade da glicosilfingosina como biomarcador para a doença de Graves. Além disso, avaliamos o biomarcador antes e durante a terapia de reposição enzimática (TRE) em 19 pacientes, demonstrando uma diminuição da glicosilfingosina ao longo do tempo, com a redução mais acentuada nos primeiros 6 meses de TRE. Ademais, nossos dados revelam uma correlação entre as consequências clínicas de mutações específicas e a glicosilfingosina.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Dudesek, Ales, MD, Wittstock, Matthias, MD
Read publication (PDF)

Neuropatia idiopática de pequenas fibras: fenótipo, etiologias e a busca pela doença de Fabry

Investigamos se a doença de Fabry poderia ser uma causa de neuropatia de pequenas fibras idiopática, com ou sem envolvimento de fibras grossas, em pacientes jovens e de meia-idade. Leia mais!

As seguintes etiologias foram identificadas em 12 pacientes: intolerância à glicose (58.3%), diabetes mellitus (16.6%), abuso de álcool (8.3%), doença mitocondrial (8.3%) e neuropatia hereditária (8.3%). Alterações genéticas de significado clínico desconhecido no gene GLA foram detectadas em 6 dos 29 pacientes com neuropatia de pequenas fibras idiopática verdadeira, mas essa taxa não diferiu significativamente daquela observada em controles saudáveis (n=203).

BiomarcadorNeurologia
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Samuelsson, Kristin, PhD, Kostulas, Konstantinos, MD PhD, Vrethem, Prof.
Read publication (PDF)

Doença de Fabry – Subestimada no diagnóstico diferencial da esclerose múltipla?

Apresentamos uma visão geral de casos de doença de Fabry inicialmente diagnosticados erroneamente como esclerose múltipla e relatamos os achados clínicos e laboratoriais. Leia mais!

Existem vários indícios anamnésicos e clínicos que apontam quando a doença de Fabry deve ser considerada um diagnóstico diferencial relevante para a esclerose múltipla, por exemplo, pacientes do sexo feminino com lesões assimétricas e confluentes na substância branca em ressonância magnética, ressonância magnética da coluna vertebral normal, artérias vertebrobasilares ectásicas, proteinúria ou ausência de síntese de imunoglobulinas derivadas do espaço intratecal.

Distúrbios MetabólicosNeurologia
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Tanislav, Prof.
Read publication (PDF)

Caracterização funcional da alfa-galactosidase

Este trabalho visa chamar a atenção para formas mais leves da doença de Fabry que, à primeira vista, podem parecer não relacionadas a essa doença clinicamente heterogênea. Leia mais!

Para prever a consequência metabólica de uma determinada mutação, combinamos a atividade enzimática in vitro com dados de biomarcadores in vivo. Além disso, utilizamos a chaperona farmacológica (CF) 1-desoxigalactonojirimicina (DGJ) como ferramenta para analisar a influência de mutações individuais no tráfego e na estabilidade de organelas subcelulares. Analisamos um número significativo de mutações e correlacionamos as propriedades obtidas com a manifestação clínica relacionada à mutação, a fim de aprimorar nosso conhecimento sobre a identidade dos aminoácidos funcionalmente relevantes.

BiomarcadorDistúrbios Metabólicos
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Meyer, Wolfgang, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Lukas, Jan, PhD, Mascher, Prof.
Read publication (PDF)

Características clínicas, genéticas e ultrassonográficas cerebrais relacionadas à doença de Parkinson na doença de Gaucher.

Neste estudo, analisamos como os achados clínicos, genéticos e ultrassonográficos cerebrais se relacionam com a ocorrência da doença de Parkinson na doença de Gaucher. Leia mais!

Neste estudo, investigamos como os achados clínicos, genéticos e ultrassonográficos cerebrais se relacionam com a ocorrência de doença de Parkinson na doença de Gaucher. Concluímos que a avaliação combinada de fatores clínicos, genéticos e ultrassonográficos transcranianos pode aprimorar a avaliação do risco de doença de Parkinson na doença de Gaucher.

Neurologia
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Kropp, Prof. Peter, MD, Böttcher, Tobias, PhD, Grossmann, Annette, MD, Berg, Prof.
Read publication (PDF)

For all the latest news in clinical diagnostics and rare disease …

Inscreva-se na newsletter
CENTOGENE GmbH

Follow us