O objetivo final da medicina personalizada é fornecer o tratamento individual mais eficaz, oferecendo "o medicamento certo, na dose certa e no momento certo, ao paciente certo". Leia mais!
Tratamentos avançados – personalizados para cada paciente em vez de “tamanho único” – representam o ápice da medicina personalizada ou de precisão.
Identificamos uma nova mutação missense homozigótica no gene ASNS em ambos os probandos e demonstramos baixos níveis de asparagina no LCR e no plasma em ambos os pacientes. Leia mais!
A deficiência de asparagina sintetase (ASD) é uma doença neurometabólica recentemente identificada, caracterizada por microcefalia congênita grave, atraso global grave no desenvolvimento, epilepsia intratável e tetraplegia espástica.
Mutações no gene ALS2 causam três distúrbios distintos: paraplegia espástica hereditária ascendente infantil, esclerose lateral primária juvenil e esclerose lateral amiotrófica juvenil autossômica recessiva.
Mutações no gene ALS2 causam três doenças distintas: paraplegia espástica hereditária ascendente infantil, esclerose lateral primária juvenil e esclerose lateral amiotrófica juvenil autossômica recessiva. Apresentamos uma revisão da literatura e o caso de um menino de 16 anos que, até onde sabemos, é o primeiro caso português de paraplegia espástica hereditária ascendente infantil.
Apresentamos os achados clínicos e moleculares de um paciente com ceroidolipofuscinose CLN7, com uma mutação heterozigótica composta do gene MFSD8, com início dos sinais clínicos da síndrome de Rett e posterior desenvolvimento do quadro completo de vLINCL.
Apresentamos os achados clínicos e moleculares de um paciente com ceroidolipofuscinose CLN7, com uma mutação heterozigótica composta do gene MFSD8, com início dos sinais clínicos da síndrome de Rett e posterior desenvolvimento do quadro completo de vLINCL.
Relatamos duas novas mutações putativas no gene TOR1A, que examinamos funcionalmente em comparação com a proteína do tipo selvagem e duas mutações já conhecidas. Leia mais!
Neste trabalho, relatamos duas novas mutações putativas no gene TOR1A (p.A14_P15del e p.E121K) que examinamos funcionalmente em comparação com a proteína do tipo selvagem (WT) e duas mutações conhecidas (E e p.R288Q).
Relatamos os achados clínicos e patológicos de dois irmãos com HSAN tipo 2 devido a uma mutação homozigótica no gene FAM134B. Leia mais!
A neuropatia sensorial e autonômica hereditária (HSAN) tipo 2 é uma doença autossômica recessiva rara que foi descrita pela primeira vez por Ota et al em 1973 (1). Relatamos os achados clínicos e patológicos de 2 irmãos com HSAN tipo 2 devido a uma mutação homozigótica em FAM134B.
Um dos objetivos deste estudo foi analisar se a cTNI persistente pode ser um biomarcador adequado para avaliar a disfunção cardíaca na doença de Fabry. Leia mais!
A doença de Fabry (DF) é uma doença rara de armazenamento lisossômico que também afeta o coração. A elevação contínua da troponina I cardíaca (cTNI) parece ocorrer em uma proporção substancial de pacientes com DF.
Comparamos os dados basais de pacientes incluídos em um estudo recente de grande porte sobre AVC em jovens com os dados de um amplo registro representativo de AVC. Leia mais!
A comparação das características basais entre o estudo sifap1 e o registro GQH revelou diferenças determinadas principalmente pela idade.
Neste estudo, otimizamos o ensaio Lysotracker e o validamos em um estudo prospectivo com mais de 100 pacientes com carcinoma nasofaríngeo. Leia mais em nosso site.
Neste estudo, otimizamos o ensaio Lysotracker e o validamos em um estudo prospectivo com mais de 100 pacientes com carcinoma nasofaríngeo (NPC) provenientes de múltiplas coortes clínicas independentes, a fim de garantir poder estatístico.
Nesta publicação, avaliamos a influência de um novo arilindolilmaleimida (PDA-66), um potencial inibidor da GSK3β, em diversas linhagens celulares de LLA. Leia mais!
O PDA-66 demonstra atividade antileucêmica significativa em células de LLA e é classificado como candidato para avaliação adicional como um potencial medicamento na terapia direcionada da LLA.
Determinamos a sensibilidade e a especificidade da glicosilfingosina para o diagnóstico primário e o monitoramento da doença de Gaucher. Leia mais!
Neste estudo, determinamos a sensibilidade e a especificidade da glicosilfingosina para o diagnóstico primário e o monitoramento da doença de Gaucher (DG), na qual um defeito no gene da beta-glicosidase (GBA) leva ao acúmulo de glicosilceramida.
Nesta publicação, nossos dados mostram que o biomarcador lyso-Gb3 pode identificar as mutações clinicamente relevantes no gene agalA que levam à doença de Fabry. Leia mais!
Nossos dados mostram que o biomarcador lyso-Gb3 pode identificar as mutações agalA clinicamente relevantes que levam à doença de Fabry.
Utilizamos um modelo de camundongo mutante para examinar os efeitos do NPC1 em regiões morfologicamente distintas do sistema olfativo. Leia mais!
Nossos dados demonstram uma neurodegeneração acentuada e ativação da glia no sistema olfativo de NPC1-/-, que é acompanhada por déficits sensoriais.
Avaliamos a sensibilidade e a especificidade do biomarcador glicosilfingosina, previamente relatado, em relação a diferentes grupos de controle. Leia mais!
Apenas os pacientes com doença de Graves apresentaram níveis elevados de glicosilfingosina, superiores a 12 ng/ml, enquanto os grupos de controle apresentaram concentrações abaixo do limite patológico, comprovando a especificidade da glicosilfingosina como biomarcador para a doença de Graves. Além disso, avaliamos o biomarcador antes e durante a terapia de reposição enzimática (TRE) em 19 pacientes, demonstrando uma diminuição da glicosilfingosina ao longo do tempo, com a redução mais acentuada nos primeiros 6 meses de TRE. Ademais, nossos dados revelam uma correlação entre as consequências clínicas de mutações específicas e a glicosilfingosina.
Investigamos se a doença de Fabry poderia ser uma causa de neuropatia de pequenas fibras idiopática, com ou sem envolvimento de fibras grossas, em pacientes jovens e de meia-idade. Leia mais!
As seguintes etiologias foram identificadas em 12 pacientes: intolerância à glicose (58.3%), diabetes mellitus (16.6%), abuso de álcool (8.3%), doença mitocondrial (8.3%) e neuropatia hereditária (8.3%). Alterações genéticas de significado clínico desconhecido no gene GLA foram detectadas em 6 dos 29 pacientes com neuropatia de pequenas fibras idiopática verdadeira, mas essa taxa não diferiu significativamente daquela observada em controles saudáveis (n=203).
