患者さん一人ひとりが異なるからこそ、診断アプローチも一人ひとりに合わせるべきです。CentoCustom Panelなら、医師が患者さんの臨床的ニーズに合わせて遺伝子パネルを柔軟に設計でき、より精密で患者さん中心の遺伝学的検査を実現します。
CENTOGENEの各検査ソリューションが提供する品質と医学的専門知識に基づく結果解釈を維持しながら、診断パネルの設計を最大限に柔軟にカスタマイズできます。CentoCustom Panelは、CentoXome®（全エクソームシーケンス）またはCentoGenome®（全ゲノムシーケンス）をベースに、患者さんの臨床像に関連する遺伝子のみを選択して、医師自身が診断用遺伝子パネルを設計できるカスタマイズ可能な遺伝学的検査ソリューションです。
研究対象遺伝子を追加するオプションもご利用いただけます。
✔特定の症例に対して標的を絞ったアプローチを必要とする医師、または臨床像に関連する項目に解析・解釈の範囲を限定したい医師
✔ より良い医療アウトカムのために 、遺伝子選択をより細かくコントロールしたい医療従事者
✔遺伝学的診断に柔軟性を求める医療従事者
表現型に基づいて遺伝子を選択、カスタム遺伝子リストをアップロード、あらかじめ設計されたパネルを編集、または遺伝子リストから直接選択できます。
CentoXomeまたはCentoGenomeをベースとして選択し、CENTOGENEの診断用遺伝子リストから2～4,000超の遺伝子、さらに最大500の研究対象遺伝子を選択して、独自のパネルを作成できます。
100万件を超える患者さんの症例から得られた知見を活用し、診断用遺伝子およびバリアントのキュレーションに関するCENTOGENEの専門性がパネル解析を支えます。
CentoGenomeをベースにパネルを設計することで、以下を追加できます。
SMN1 CNV解析
脊髄性筋萎縮症（SMA）
GBA1 変換分析
ゴーシェ病（GD）／パーキンソン病（PD）
リピートエクスパンション
神経疾患に関連する23遺伝子を対象としたスクリーニング
結果報告までの期間（TAT）
15営業日
| 受け付け可能な検体 | 必要量 |
|---|---|
| CentoCard® （推奨） | フィルターカード1枚（完全な血液スポット10個） |
| EDTA血 | ≥ 1 mL |
| 頬粘膜スワブ | ORAcollectキット1個 |
| 唾液 | ORAgeneキット1個 |
| 調製済みDNA（抽出済みDNA） | ≥ 1 µg |
解析基盤（Backbone）
CentoXome®（WES）またはCentoGenome®（WGS）から選択
4つのパネルサイズ
S（2～50遺伝子）
M（51～150遺伝子）
L（151～400遺伝子）
XL（401遺伝子超）
SNV、InDel、CNV、およびヘテロプラスミー15%以上のmtDNAを検出
感度
特異性
報告対象となるすべてのバリアントで>99.9%
CENTOGENEのシニアプロダクトマネージャー、Eleni Perraki, PhDとともに、ステップごとの動画ガイドでオリジナルの遺伝子パネルの作成方法をご覧ください。 患者さん一人ひとりのニーズに合わせて、最大限の柔軟性で診断をカスタマイズする方法を学び、パーソナライズされた検査の未来をぜひご覧ください。
