2020年3月17日
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- 2月29日（土）、CENTOGENE、OMER、ALIBERは、国際希少疾患デーを記念し、患者、医療従事者、支援者を対象としたイベントを開催し、希少疾患に光を当てます。.
- 希少疾患とは、1万人あたり5人未満にしか発症しない病気のことです。希少疾患による罹患者数は、がんやHIVによる罹患者数を合わせた数よりも多いのです。.
- 推定では、約800万人のメキシコ人が希少疾患を患っており、これは人口の5140万人に相当する。.
- メキシコには、約180の活動的な希少疾患患者団体が存在する。.
メキシコシティ、2020年2月28日：2020年2月29日、メキシコシティのマリオット・レフォルマ・ホテルに300名以上の参加者が集まり、希少疾患に苦しむすべての人々への意識向上とコミュニティ構築を目指します。患者、その家族、患者団体、科学者、医療専門家がそれぞれの経験を共有し、最新の研究、診断方法、治療法、協力分野について議論します。.
“「希少疾患患者団体の重要性はいくら強調してもしすぎることはありません。彼らは、これらの疾患や罹患した人々の問題をより広く知らしめるために貴重な努力を払うだけでなく、患者登録制度の設立や、研究・治療法開発における協力関係の推進にも深く関わっています」と、セントジーン社の希少疾患専門医であり、患者相談・連絡部門の責任者であるジョルディ・ペレス・ロペス博士は述べています。.
患者団体の最も重要な役割の一つは、プライマリケア医に情報を提供し、研修を行うことで、これらの疾患に関連する様々な症状を診断できるようになることです。多くの患者は子供であり、彼らの成長のためには、幼い頃に正確な診断を受けることが不可欠です。現状では、多くの子供たちが最終的に正確な診断を受けるのは、10歳から15歳の間です。.
メキシコでは、希少疾患の診断における最初のステップは新生児スクリーニングであり、これは法律で国内のすべての新生児に義務付けられています。現在、患者団体や多くの医師は、可能な限り早期に診断を行い、時間的制約のある救命治療を可能にするため、治療可能な代謝性疾患もスクリーニングの対象に含めるよう働きかけています。.
“「ファブリーグループは、患者が第一選択治療を受けられるよう尽力しています」と、ファブリーグループ・メキシコの患者プログラムの全国コーディネーター、アレハンドラ・サモラ氏は述べています。「私たちの最大の課題は、患者が当然受けるべきもの、つまり早期診断と適切な治療を受けられるようにすることです。同時に、医師が国際的な医療ガイドラインに沿って患者を治療するために必要な情報を入手できるよう支援することにも取り組んでいます。」”
メキシコ希少疾患機構（OMER）は、メキシコの希少疾患患者自助グループを統括する組織として2010年に設立されました。OMERは、これらの団体すべてを結びつけることを使命としています。OMERは、希少疾患患者の声を届け、彼らが最高の生活の質と適切な医療を受けられるよう支援することを目指しています。そのためには、地方自治体や連邦政府、そして公衆衛生に関わるすべての関係者との連携が不可欠です。現在、OMERはMPS Jajax ACやGrupo Fabry de Mexicoなど、30の患者団体で構成されています。.
“「私たちは、より質の高い医療サービス、診断へのアクセス、そして患者さんの生活の質を大幅に向上させるための治療法を共に推進できる、統一戦線を築くよう努めなければなりません。これは常に私たちの目標でした」と、OMER会長のヘスス・ナバロ博士は述べています。「メキシコの希少疾患患者とその家族に声を届け、彼らの権利を擁護、保護、促進し、患者、団体、協会に助言、情報提供、支援を行うことで、希少疾患の予防とケアを支援するこの取り組みに、ぜひご参加ください。」’
詳細はオンラインで確認できます。.
メディア担当者：
セントジーン
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