Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ギース、アン・カトリン医学博士、アイヒラー、サブリナ博士、ルーカス博士、ヤン博士、スカリア、シモーネ、ポックラント、アン・マリー、デーン、ニコール、コズマ、博士。いや。クラウディア、メリーランド州
本論文では、軽度のGLA変異は一般的に高い残存酵素活性と正常なバイオマーカーレベルによって特徴づけられると結論付けています。詳細はこちらをご覧ください！
ファブリー病（FD）は、リソソーム加水分解酵素α-ガラクトシダーゼA（α-gal A）をコードするGLA遺伝子の変異によって引き起こされる、糖脂質蓄積のまれな代謝性疾患です。我々は、軽度のGLA変異体は、通常、高い残存酵素活性と正常なバイオマーカーレベルによって特徴づけられると結論付けました。これらの変異体は、FDの特異ではあるものの、より軽症なサブタイプとして分類できるという証拠が見つかりました。.
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