痙性対麻痺5型（SPG5）は、遺伝性痙性対麻痺の稀な亜型であり、皮質脊髄路運動ニューロンの進行性神経変性によって定義される、非常に多様な神経変性疾患群です。SPG5に関する最新の研究について詳しくはこちらをご覧ください。
痙性対麻痺5型（SPG5）は、遺伝性痙性対麻痺のまれな亜型であり、皮質脊髄路運動ニューロンの進行性神経変性によって定義される、非常に多様な神経変性疾患群である。SPG5は、オキシステロール-7α-ヒドロキシラーゼをコードする遺伝子CYP7B1の劣性変異によって引き起こされる。この酵素は、コレステロールを一次胆汁酸に分解する過程に関与している。CYP7B1欠損は、神経毒性のあるオキシステロールの蓄積につながることが示されている。この多施設共同研究では、28家系から遺伝的に確認された34例のSPG5症例について詳細な臨床および生化学的分析を行い、ヒト皮質ニューロンにおけるオキシステロールの用量依存性神経毒性を研究し、SPG5患者の血清中のオキシステロール蓄積を標的とした無作為化プラセボ対照二重盲検介入試験を実施した。.
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