A lo largo de CentoTalk, Pilar Guatibonza, MD, proporciona una descripción detallada de las opciones de detección prenatal de CENTOGENE y cómo las pruebas prenatales juegan un papel esencial para brindar respuestas tempranas cuando más se necesitan.
¿Qué aprenderás?
- Indicación clínica y pruebas genéticas en casos prenatales
- CentoScreen®, CentoNIPT®, pruebas de microarrays
- CentoXome® (WES) y CentoGenome® (WGS)
- Enfermedades de expansión repetidas
…práctica hospitalaria, dedicada a la atención de pacientes con anomalías congénitas y errores innatos del metabolismo, obteniendo experiencia clínica en diversos hospitales de Colombia y en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, en Brasil. Durante la epidemia de Zika en las Américas, trabajó con los Centros de Control de Enfermedades (CDC) y Tephinet, en Estados Unidos. Desde 2017 se unió a Centogene, principalmente el en área de diagnóstico, interpretación de exoma clínico, exoma completo y genoma. Áreas de experiencia: dismorfología, errores innatos del metabolismo, secuenciación de próxima generación y análisis de datos.
Pilar Guatibonza Moreno egresada como Médica Genetista en 2012 de la Pontificia Universidad Javeriana. En la…
