Ao longo do CentoTalk, Pilar Guatibonza, MD, fornece uma descrição detalhada das opções de detecção pré-natal do CENTOGENE e como os testes pré-natais desempenham um papel essencial para dar respostas temporárias quando mais se for necessário.
¿Qué Aprenderás?
- Indicação clínica e testes genéticos em casos pré-natais
- CentoScreen®, CentoNIPT®, testes de microarrays
- CentoXome® (WES) e CentoGenome® (WGS)
- Enfermidades de expansão repetidas
…prática hospitalar, dedicada à atenção de pacientes com anomalias congênitas e erros inatos do metabolismo, obtendo experiência clínica em diversos hospitais da Colômbia e no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no Brasil. Durante a epidemia de Zika nas Américas, ele trabalhou nos Centros de Controle de Doenças (CDC) e Tephinet, nos Estados Unidos. Desde 2017, o Centogene foi unido, principalmente na área de diagnóstico, interpretação de exoma clínico, exoma completo e genoma. Áreas de experiência: dismorfologia, erros inatos do metabolismo, sequência de próxima geração e análise de dados.
Pilar Guatibonza Moreno egresada como Médica Genetista em 2012 pela Pontifícia Universidade Javeriana. Então…
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