Publicación científica 

Perspectivas sobre la fisiopatología de la enfermedad de Niemann-Pick 

Los trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) son un foco central de la investigación que se realiza en CENTOGENE.

Los trastornos de depósito lisosomal (TSL) son un foco central de investigación en CENTOGENE. La caracterización de un modelo murino para la enfermedad de Niemann-Pick por TSL sugirió que defectos en una vía de señalización asociada al colesterol podrían contribuir a las manifestaciones neurológicas de este trastorno. El estudio se publicó en la revista Cerebral Cortex.


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