Publicação científica 

Informações sobre a fisiopatologia da doença de Niemann-Pick 

As doenças de armazenamento lisossômico (DALs) são um foco central da pesquisa realizada na CENTOGENE.

As doenças de armazenamento lisossômico (DALs) são um foco central da pesquisa realizada no CENTOGENE. A caracterização de um modelo murino para a doença de Niemann-Pick, uma DAL, sugeriu que defeitos em uma via de sinalização associada ao colesterol podem contribuir para as manifestações neurológicas dessa doença. O estudo foi publicado na revista Cerebral Cortex.


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