Publicación científica 

La primera variante patogénica sin sentido en el gen KAT6A

Author(s): Trinh, Joanne, Phd, Hüning, Irina, MD, Yüksel, Zafer, MD, Baalmann, N, Imhoff, S, Klein, Prof. Christine, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Gillessen-Kaesbach, Prof. Gabriele, MD, Lohmann, Katja, PhD

CENTOGENE publicó los resultados de otro estudio colaborativo exitoso en la prestigiosa revista Journal of Human Genetics titulado: “Una variante KAT6A en una familia con microcefalia heredada autosómica dominante y retraso en el desarrollo”.”

CENTOGENE publicó los resultados de otro estudio colaborativo exitoso en la prestigiosa revista Journal of Human Genetics titulado: “Una variante KAT6A en una familia con microcefalia heredada autosómica dominante y retraso en el desarrollo”.”


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