Publicação científica 

A primeira variante patogênica de sentido trocado no gene KAT6A

Author(s): Trinh, Joanne, Phd, Hüning, Irina, MD, Yüksel, Zafer, MD, Baalmann, N, Imhoff, S, Klein, Prof. Christine, MD, Rolfs, Prof.

A CENTOGENE publicou os resultados de mais um estudo colaborativo bem-sucedido no prestigiado periódico Journal of Human Genetics, intitulado: “Uma variante KAT6A em uma família com microcefalia e atraso no desenvolvimento de herança autossômica dominante”.”

A CENTOGENE publicou os resultados de mais um estudo colaborativo bem-sucedido no prestigiado periódico Journal of Human Genetics, intitulado: “Uma variante KAT6A em uma família com microcefalia e atraso no desenvolvimento de herança autossômica dominante”.”


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