Los principales problemas de las enfermedades raras se relacionan con la escasez y heterogeneidad de publicaciones científicas. La recopilación estandarizada de datos a gran escala es una estrategia para superar estos problemas. CENTOGENE selecciona meticulosamente la observación clínica y genética consentida y comparte abiertamente este conocimiento interno con colaboradores académicos. La reciente caracterización del trastorno ultrarraro relacionado con la FAHN constituye un ejemplo pertinente; se publicó en la edición de junio de 2019 de Brain.
Los principales problemas de las enfermedades raras se relacionan con la escasez y heterogeneidad de publicaciones científicas. La recopilación estandarizada de datos a gran escala es una estrategia para superar estos problemas. CENTOGENE selecciona meticulosamente la observación clínica y genética consentida y comparte abiertamente este conocimiento interno con colaboradores académicos. La reciente caracterización del trastorno ultrarraro relacionado con la FAHN constituye un ejemplo pertinente; se publicó en la edición de junio de 2019 de Brain.
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