Author(s): 拉泰，蒂姆·W
罕见病研究面临的主要问题之一是科学出版物的匮乏和异质性。标准化的大规模数据汇编是解决这些问题的途径之一。CENTOGENE 精心收集经知情同意的临床和遗传观察数据，并与学术合作伙伴公开分享这些内部知识。近期对超罕见的 FAHN 相关疾病的特征描述就是一个恰当的例子；该描述发表于 2019 年 6 月的《脑》（Brain）杂志。.
罕见病研究面临的主要问题之一是科学出版物的匮乏和异质性。标准化的大规模数据汇编是解决这些问题的途径之一。CENTOGENE 精心收集经知情同意的临床和遗传观察数据，并与学术合作伙伴公开分享这些内部知识。近期对超罕见的 FAHN 相关疾病的特征描述就是一个恰当的例子；该描述发表于 2019 年 6 月的《脑》（Brain）杂志。.
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