Generalmente, el descubrimiento de una nueva enfermedad rara constituye un proyecto de investigación en sí mismo. Un consorcio internacional, en el que CENTOGENE desempeñó un papel fundamental, ha demostrado cómo el descubrimiento de una enfermedad puede combinarse conceptualmente con enfoques terapéuticos en un único estudio integral.
La definición de una nueva enfermedad rara suele ser un proyecto de investigación independiente. Un consorcio internacional, en el que CENTOGENE desempeñó un papel fundamental, demostró cómo el descubrimiento de enfermedades puede combinarse conceptualmente con enfoques terapéuticos en un único estudio integral. El artículo resultante se publicó en el New England Journal of Medicine, una de las plataformas de publicaciones médicas más prestigiosas.
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