Em geral, a descoberta de uma nova doença rara constitui um projeto de pesquisa por si só. Um consórcio internacional, no qual a CENTOGENE desempenhou um papel fundamental, demonstrou como a descoberta de uma doença pode ser conceitualmente combinada com abordagens terapêuticas em um único estudo abrangente.
A identificação de uma nova doença rara geralmente constitui um projeto de pesquisa independente. Um consórcio internacional, no qual a CENTOGENE desempenhou um papel fundamental, demonstrou como a descoberta de doenças pode ser conceitualmente combinada com abordagens terapêuticas em um único estudo abrangente. O artigo resultante foi publicado no New England Journal of Medicine, uma das plataformas de publicação médica mais prestigiadas.
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