18 de junio de 2019
In einem heute veröffentlichten Whitepaper stellt CENTOGENE den Fortschritt seines internen Programms zum Einsatz Künstlicher Intelligenz (KI) (engl.: Inteligencia artificial) für die Beschleunigung der Diagnose von Patienten mit seltenen, angeborenen Erkrankungen vor. El documento técnico aparece en la actualidad, como la actual iniciativa de los expertos en la investigación científica – una herramienta para priorizar las variaciones – ni siquiera el proceso de diagnóstico debe seleccionarse, son otras herramientas que se incluyen en la sensibilidad y la especificación de la clasificación genética. Varianten als „patógeno“ y „wahrscheinlich patógeno“ übertrifft.
Con el gran banco de datos de todo el mundo, los datos epidemiológicos, fenotípicos y heterogéneos anónimos de más de 420.000 pacientes y más de 7,3 millones de variaciones genéticas, ist CENTOGENE in der Lage, su "Big Data" para uno KI-gesteuerte, beschleunigte Diagnose zum Nutzen der Patienten und hoch effektiv zu nutzen.
„"Big Data ist ein Schlüsselfaktor für Künstliche Intelligenz, da KI-Systeme enorme Datensätze benötigen, um Algorithmen zu trainieren. Je besser und umfangreicher die Daten sind, esto höher sind die Vorhersagekraft und Genauigkeit der Ergebnisse der Künstlichen Intelligenz“, comentó el Dr. Volkmar Weckesser, director de información de CENTOGENE. „Bei CENTOGENE sind wir mit unserer Datenbank CentoMD® – unseren „Big Data“- en un sehr vorteilhaften Lage. Wir haben gezeigt, dass, wenn wer die weltweit größte Datenbank genetischer Informationen mit einer KI-basierten Lösung zur Priorisierung von Genvarianten kombinieren, wer andere verfügbare Tools übertreffen and letztlich die Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen beschleunigen.“
Dr. Carsten Ullrich, Leiter des Geschäftsbereichs Künstliche Intelligenz, fügte hinzu: “CENTOGENEs diagnostische und pharmazeutische Lösungen beruhen auf dem umfangreichen Wissen und Einsichten, die unsere Datenbank beinhaltet. Künstliche Intelligenz ermöglicht es uns, sowohl Beziehungen schneller zu erkennen und präzisere Rückschlüsse über diese Zusammenhänge in den Daten zu ziehen, als auch Muster zu entschlüsseln, die mit herkömmlichen Methoden nicht gefunden werden können.“
Bei der Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen ist die medizinisch fokussiert Priorisierung von genetischen Varianten ein wichtiger Schritt zur Entdeckung kausaler Varianten, um krankheitsverursachende Mutationen zu identifizieren. Die Priorisierung von Genvarianten beschleunigt und vereinfacht ihre Interpretation, da die Ergebnisse auch die Interpretation unbekannter Varianten, die von Signifikanz sein könnten, ermöglichen. Las puntuaciones de priorización permiten diagnosticar a un paciente y tatsächlich beruht die Diagnose seltener Erkrankungen in hohem Maße auf der Bewertung der Priorität von Varianten, die eine funktionale krankheitsverursachende Wirkung auf das Gen haben.
