26 de abril de 2023
Permitiendo el diagnóstico y la investigación rápidos y fiables de enfermedades genéticas raras en todo el mundo
- La herramienta FilterTool de CENTOGENE tiene como objetivo impulsar un análisis rápido y confiable para el diagnóstico y la investigación de enfermedades genéticas raras al reducir significativamente los procesos que requieren mucho tiempo y recursos, lo que permite a los usuarios mostrar, filtrar, seleccionar y clasificar variantes.
- FilterTool es una de las primeras aplicaciones en recibir la marca CE según el nuevo Reglamento de Diagnóstico In Vitro (IVDR) del Parlamento Europeo.
- El diseño único de FilterTool ha sido impulsado por el equipo de médicos y genetistas de CENTOGENE para satisfacer las necesidades de los médicos y genetistas médicos en todo el mundo.
- Emparejamiento de FilterTool con CentoCloud de CENTOGENE® El flujo de trabajo bioinformático de software como servicio (SaaS) utiliza un algoritmo de priorización que ofrece las 25 variantes más relevantes responsables de los síntomas del paciente entre decenas de miles posibles.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 26 de abril de 2023 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), el socio esencial en ciencias biológicas para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, anunció hoy el lanzamiento de FilterTool, una aplicación web avanzada para la interpretación de datos genéticos.
La nueva aplicación FilterTool se integra perfectamente con el canal de bioinformática de software como servicio (SaaS) con marcado CE de CENTOGENE, CentoCloud®, Como accesorio, permite a laboratorios, expertos médicos y bioinformáticos visualizar, filtrar, seleccionar y clasificar eficientemente las variantes genéticas relevantes identificadas mediante el análisis de datos de secuenciación de nueva generación (NGS). Esto permitirá a CentoCloud® Los usuarios pueden visualizar variantes genéticas clave que podrían ser motivo de preocupación para cualquier paciente.
Esta innovadora herramienta de filtrado permitirá a usuarios de todo el mundo tomar decisiones clínicas para sus pacientes, gracias al conocimiento de aproximadamente 700.000 personas de más de 120 países muy diversos del Biodatabank de CENTOGENE. Esta herramienta se basa en este vasto conjunto de datos multiómicos, que contiene variantes únicas y perspectivas de más de 2.500 enfermedades raras y neurodegenerativas, e integra bases de datos públicas comunes menos especializadas. Esto, a su vez, facilitará la obtención de resultados diagnósticos más rápidos para los pacientes y brindará a médicos e investigadores un mayor conocimiento de los factores genéticos de las enfermedades.
La ventaja de combinar FilterTool con CentoCloud® Se destaca por la característica única integrada que permite a los usuarios seleccionar las 25 variantes principales causantes de enfermedades de entre las decenas de miles de variantes encontradas en un análisis de exoma típico.
Estos filtros avanzados se basan en anotaciones cuidadosamente seleccionadas del equipo de expertos médicos y bioinformáticos de CENTOGENE, puntuaciones y rangos de priorización patentados y una preclasificación basada en las pautas del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG).
“En CENTOGENE, ofrecemos respuestas transformadoras basadas en datos para acelerar la medicina de precisión, y esta última versión de la aplicación materializa nuestra misión”, afirmó el Prof. Peter Bauer, Director Médico y Genómico de CENTOGENE. “La nueva aplicación FilterTool es una innovación diseñada por médicos, para médicos, y en combinación con CentoCloud…®, acelera significativamente la interpretación de las variantes genéticas. En última instancia, esto allana el camino hacia diagnósticos mejorados y apoya descubrimientos revolucionarios.”
FilterTool de CENTOGENE es una de las únicas aplicaciones de filtrado del mundo con marcado CE según el Reglamento de Diagnóstico In Vitro (IVDR 2017/746) para apoyar a los expertos en diagnóstico genómico, siguiendo el nuevo marco regulatorio del Parlamento Europeo del año pasado.
Para programar una demostración y obtener más información sobre cómo CentoCloud® y la aplicación FilterTool facilita la misma alta calidad y precisión diagnóstica que ofrece CENTOGENE en sus propios laboratorios certificados de última generación, visite: https://link.centogene.com/3QUJLSk
Acerca de CENTOGENE
La misión de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, médicos y compañías farmacéuticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnologías multiómicas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona análisis dimensional para guiar la próxima generación de medicina de precisión. Nuestro enfoque único permite un diagnóstico rápido y confiable para los pacientes, facilita una comprensión más precisa de los estados patológicos por parte de los médicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos específicos.
Desde nuestra fundación en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagnósticos rápidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 médicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multiómicos, con certificación ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fenómicos, genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos y metabolómicos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con casi 700.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para más de 260 publicaciones revisadas por pares.
Al convertir nuestros datos y experiencia en información tangible, hemos impulsado más de 50 colaboraciones con socios farmacéuticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos en las áreas de cribado de dianas y fármacos, desarrollo clínico, acceso al mercado y expansión, además de ofrecer licencias del banco de biodatos CENTOGENE e informes de análisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.
Para obtener más información sobre nuestros productos, nuestra línea de productos y nuestro propósito orientado al paciente, visite www.centogene.com y síguenos en LinkedIn.
Declaraciones prospectivas
Este comunicado de prensa contiene “declaraciones prospectivas” en el sentido de las leyes federales de valores de EE. UU. Las declaraciones aquí contenidas que no sean claramente de naturaleza histórica se consideran prospectivas, y las palabras “anticipar”, “creer”, “continúa”, “esperar”, “estimar”, “pretender”, “proyectar” y expresiones similares, así como verbos en futuro o condicional como “voluntad”, “sería”, “debería”, “podría”, “podría”, “puede” y “puede”, generalmente se utilizan para identificar declaraciones prospectivas. Dichas declaraciones prospectivas implican riesgos conocidos y desconocidos, incertidumbres y otros factores importantes que pueden causar que los resultados, el rendimiento o los logros reales de CENTOGENE difieran sustancialmente de cualquier resultado, rendimiento o logro futuro, expresado o implícito en las declaraciones prospectivas. Tales riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, condiciones económicas y geopolíticas negativas e inestabilidad y volatilidad en los mercados financieros mundiales, posibles cambios en la legislación actual y propuesta, regulaciones y políticas gubernamentales, presiones de la creciente competencia y consolidación en nuestra industria, el gasto y la incertidumbre de la aprobación regulatoria, incluyendo la de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, nuestra dependencia de terceros y socios de colaboración, incluyendo nuestra capacidad para gestionar el crecimiento, ejecutar nuestra estrategia de negocios y entrar en nuevas relaciones con clientes, nuestra dependencia de la industria de enfermedades raras, nuestra capacidad para gestionar la expansión internacional, nuestra dependencia de personal clave, nuestra dependencia de la protección de la propiedad intelectual, fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio, nuestra capacidad para optimizar el uso de efectivo, nuestro continuo cumplimiento con los convenios vinculados a los instrumentos financieros, nuestro requerimiento de financiamiento adicional u otros factores. Para obtener más información sobre los riesgos e incertidumbres que podrían causar que los resultados reales difieran de los expresados en estas declaraciones prospectivas, así como sobre los riesgos relacionados con el negocio de CENTOGENE en general, consulte los factores de riesgo de CENTOGENE establecidos en el Formulario 20-F presentado el 31 de marzo de 2022 ante la Comisión de Bolsa y Valores (la "SEC") y en los documentos presentados posteriormente ante la SEC. Las declaraciones prospectivas contenidas en este comunicado de prensa se refieren únicamente a la fecha del presente, y CENTOGENE renuncia específicamente a cualquier obligación de actualizarlas, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o cualquier otra causa.
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