2023 年 4 月 26 日
助力全球罕见遗传疾病的快速可靠诊断和研究
- CENTOGENE 的 FilterTool 旨在通过显著减少耗时耗力的流程，促进对罕见遗传疾病的诊断和研究进行快速、可靠的分析——使用户能够显示、筛选、选择和分类变异。
- FilterTool是首批根据欧洲议会新的体外诊断法规（IVDR）获得CE认证的应用程序之一。
- FilterTool 的独特设计由 CENTOGENE 的医生和遗传学家团队主导，旨在满足全球医生和医学遗传学家的需求。
- 将 FilterTool 与 CENTOGENE 的 CentoCloud 结合使用® 软件即服务 (SaaS) 生物信息学流程利用优先级排序算法，从数万个可能的变异中筛选出与患者症状最相关的 25 个变异。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2023年4月26日（环球通讯社） – Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG），一家在罕见病和神经退行性疾病领域提供数据驱动解决方案的重要生命科学合作伙伴，今天宣布推出 FilterTool，这是一款用于基因数据解读的先进网络应用程序。.
全新的 FilterTool 应用可与 CENTOGENE 获得 CE 认证的软件即服务 (SaaS) 生物信息学流程 CentoCloud 无缝集成。®, 作为一款辅助工具，CentoCloud 使实验室、医学专家和生物信息学家能够高效地显示、筛选、选择和分类通过下一代测序 (NGS) 数据分析识别出的相关基因变异。这将使 CentoCloud 能够更好地服务于实验室、医学专家和生物信息学家。® 使用户能够可视化任何特定患者的关键关注基因变异。.
这项先进的筛选工具功能将助力全球用户利用CENTOGENE生物数据库中来自120多个高度多样化国家/地区的约70万名个体的知识，为患者做出更明智的临床决策。筛选工具基于这个庞大的多组学数据集，其中包含来自2500多种罕见病和神经退行性疾病的独特变异和见解，并整合了其他一些通用的公共数据库。这将有助于加快患者的诊断速度，并为医生和研究人员提供更深入的疾病遗传因素分析。.
FilterTool 与 CentoCloud 结合使用的优势® 其独特之处在于，它集成了一个功能，允许用户从典型的外显子组分析中发现的数万个变异中，选择出前 25 个致病变异。.
这些高级过滤器基于 CENTOGENE 的医学和生物信息学专家团队精心整理的注释、专有的优先级排名和分数，以及美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 指南的预分类。.
“在 CENTOGENE，我们致力于提供数据驱动、改变生命的解决方案，以加速精准医疗的发展，而此次最新发布的应用程序正是我们使命的体现，”CENTOGENE 首席医疗和基因组学官 Peter Bauer 教授表示。“全新的 FilterTool 应用程序是一项创新，它由医生设计，专为医生打造，并与 CentoCloud 相结合，能够更好地服务于临床医生。”®, 这显著加快了基因变异的解读速度。最终，这将为改进诊断方法铺平道路，并支持突破性发现。”
CENTOGENE 的 FilterTool 是世界上为数不多的获得 CE 标志的体外诊断法规 (IVDR 2017/746) 过滤应用程序之一，旨在根据欧洲议会去年出台的新监管框架，为基因组诊断专家提供支持。.
要安排演示并了解更多关于 CentoCloud 的信息，请点击此处。® FilterTool 应用程序能够提供与 CENTOGENE 在其经认证的先进实验室中提供的相同高质量和诊断准确性，请访问： https://link.centogene.com/3QUJLSk
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是为罕见病和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供数据驱动、改变人生的解决方案。我们将多组学技术与 CENTOGENE 生物数据库相结合，提供维度分析，以指导下一代精准医疗的发展。我们独特的方法能够为患者提供快速可靠的诊断，帮助医生更精准地了解疾病状态，并加速和降低靶向药物的发现、开发和商业化风险。.
自2006年成立以来，CENTOGENE一直致力于提供快速可靠的诊断服务，并已建立起一个由约3万名活跃医生组成的网络。我们在德国拥有获得ISO、CAP和CLIA认证的多组学参考实验室，这些实验室利用表型组学、基因组学、转录组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学数据集。这些数据被收集到我们的CENTOGENE生物数据库中，该数据库涵盖了来自120多个高度多元化国家的近70万名患者，其中超过701名患者为非欧洲裔。迄今为止，CENTOGENE生物数据库已为超过260篇同行评审出版物提供了新的见解。.
通过将我们的数据和专业知识转化为切实可行的见解，我们已支持与制药合作伙伴开展了 50 多项合作。我们携手加速并降低药物发现、开发和商业化的风险，涵盖靶点和药物筛选、临床开发、市场准入和拓展等领域，同时提供 CENTOGENE 生物数据库许可和洞察报告，致力于实现一个治愈所有罕见病和神经退行性疾病的世界。.
如需了解更多关于我们的产品、研发管线以及以患者为中心的宗旨，请访问 www.centogene.com 并关注我们 LinkedIn.
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