Este programa se centra en las enfermedades hepáticas colestásicas hereditarias, afecciones en las que los defectos genéticos alteran la formación o el transporte de bilis. Estas incluyen causas sindrómicas y no sindrómicas, como la colestasis intrahepática familiar progresiva (CFIP), el síndrome de Alagille (SAG) o los defectos en la síntesis de ácidos biliares , que suelen manifestarse con ictericia persistente, alteraciones en las pruebas de función hepática, prurito o antecedentes familiares relevantes. Las pruebas realizadas a través de este programa permiten una evaluación amplia y eficiente de múltiples genes potencialmente relevantes a partir de una única indicación clínica.
Tras el análisis genético, CENTOGENE proporciona al médico tratante un informe completo que detalla los resultados de las pruebas del paciente, junto con los hallazgos relevantes, su interpretación y las consideraciones clínicas.
IPSEN no recibe datos de pacientes; todas las pruebas, informes y decisiones clínicas se realizan exclusivamente entre CENTOGENE y el profesional sanitario tratante. La participación en el programa no obliga a los médicos a recomendar, prescribir, comprar ni respaldar ningún producto o servicio de Ipsen.
Esta prueba está destinada a pacientes con:
Exclusiones: Este programa no cubre a pacientes con sospecha de causas extrahepáticas de colestasis (por ejemplo, atresia biliar, quiste del colédoco, colangitis esclerosante primaria de conductos grandes) ni colestasis relacionada principalmente con la nutrición parenteral.
Los médicos pueden solicitar un kit de recolección de muestras CentoCard® a través del formulario de solicitud en esta página. Todas las solicitudes de pruebas deben ser realizadas por profesionales de la salud calificados.
Los empleados médicos de Ipsen pueden proporcionar información sobre el programa de forma reactiva en respuesta a consultas no solicitadas.
Durante la visita del paciente, el médico:
Todos los materiales están incluidos en el kit CentoCard ® . Los kits completos deben enviarse directamente a CENTOGENE.
Antes de enviar la muestra:
Asegúrese de que la dirección de correo electrónico que figura en su tarjeta CentoCard ® coincida con la que utiliza para su cuenta de CentoPortal ® .
Prepare la muestra siguiendo las instrucciones incluidas. Cada kit contiene una etiqueta de envío de devolución. Péguela de forma segura al sobre y, a continuación, programe la recogida por mensajería utilizando el código de seguimiento enviando un correo electrónico a: logistics@centogene.com .
Los médicos recibirán los resultados del paciente a través de CentoPortal® en un plazo de 20 días hábiles tras la llegada de la muestra a CENTOGENE. Se envían notificaciones cuando se recibe la muestra y cuando los resultados están listos. Los resultados se pueden consultar en la sección «Mis pedidos» del portal.
CENTOGENE realiza secuenciación del genoma completo (WGS), ofreciendo una amplia cobertura genética para trastornos hepáticos colestásicos hereditarios. Los detalles técnicos (por ejemplo, profundidad de secuenciación, procesos de detección de variantes, estándares de informes) se proporcionan a solicitud y se incluyen en cada informe médico.
En la sección de preguntas frecuentes encontrará una guía rápida para navegar por CentoPortal ® .
En este sitio web encontrará información general sobre el programa. Las pruebas genéticas deben ser solicitadas por un profesional sanitario cualificado. Los pacientes deben consultar a su médico tratante si tienen preguntas sobre el diagnóstico, las pruebas genéticas o el tratamiento de la enfermedad.
Ipsen no accede a ningún dato del paciente. Toda la información personal y los resultados de las pruebas permanecen estrictamente confidenciales entre el médico tratante y CENTOGENE.
Pedidos y consultas sobre el programa
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
(Lunes a viernes: 8:00 a 18:30 CET)
customer.support@centogene.com
Sitio web:
centogene.com
Pedidos en línea:
centoportal.com
Este programa está disponible en los países participantes fuera de los Estados Unidos. La disponibilidad, los requisitos de elegibilidad y los plazos de activación pueden variar según las normativas y los requisitos contractuales de cada región.
Secuenciación del genoma completo (WGS) para analizar genes asociados con PFIC, ALGS, defectos en la síntesis de ácidos biliares y otros trastornos colestásicos hereditarios.
Sí, es posible que se realicen pruebas en cascada a los miembros de la familia, según la relevancia clínica. Si tiene alguna pregunta, consulte con su médico tratante.
No. Las pruebas y el envío están financiados íntegramente a través del programa patrocinado.
Siga las instrucciones incluidas en su kit. El servicio de atención al cliente de CENTOGENE puede ayudarle con cualquier duda práctica.
No. Solo los médicos cualificados pueden solicitar pruebas genéticas. Si tiene alguna pregunta relacionada con el programa, consulte con su médico tratante.
A través de CentoPortal ® en un plazo de 20 días hábiles tras la recepción de la muestra.
Visita www.centoportal.com , haz clic en Registrarse y sigue los pasos para crear tu cuenta.
Soporte al cliente de CENTOGENE:
customer.support@centogene.com o +49 (0) 381 80 113‑416. (lunes a viernes: 8:00 a. m. a 6:30 p. m.)
Comuníquese con el servicio de atención al cliente de CENTOGENE en:
customer.support@centogene.com
Sí. CENTOGENE cumple con los estándares de protección de datos y calidad. La información del paciente se comparte únicamente con el médico tratante. La compañía farmacéutica patrocinadora recibe solo resúmenes mensuales anonimizados con fines estadísticos y de facturación.
Descargo de responsabilidadEste programa de pruebas genéticas está financiado por Ipsen como parte de sus iniciativas médicas independientes. La función de Ipsen se limita exclusivamente a proporcionar apoyo financiero; Ipsen no participa en la realización de las pruebas genéticas, la generación de resultados ni en las decisiones clínicas derivadas de las mismas. Ipsen no recopilará, accederá ni procesará datos de pacientes ni resultados de pruebas. Toda la información de los pacientes y los resultados de las pruebas permanecen exclusivamente en poder de los profesionales sanitarios y los laboratorios de análisis pertinentes. Este programa no tiene como objetivo promover ni apoyar la venta o el uso de ningún producto farmacéutico ni oferta comercial. Los profesionales sanitarios conservan la plena responsabilidad de todas las decisiones clínicas, y la participación no genera ninguna obligación de prescribir, recomendar ni utilizar ningún producto de Ipsen.
Lun. - Vie. 7:00 – 18:30 CET
Sábado de 8:00 a 12:00 h CET
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