Programa de pruebas patrocinadas
El programa de Paneles Genéticos patrocinado es una colaboración entre BioMarin Pharmaceutical Inc. (el Patrocinador) y CENTOGENE. El Patrocinador proporciona apoyo financiero para este programa mientras CENTOGENE realiza las pruebas y servicios. El Patrocinador también recibe datos anónimos de pacientes de este programa, pero no información que los identifique. El Patrocinador recibe la información de contacto de los profesionales de la salud que utilizan este programa. Los médicos que participan en este programa no tienen la obligación de recomendar, comprar, solicitar, prescribir, administrar, usar ni respaldar ningún producto o servicio del Patrocinador.
Los paneles genéticos analizan genes asociados tanto a causas sindrómicas como no sindrómicas de displasia esquelética, epilepsia y ataxia. Estos genes se seleccionaron para ofrecer un panel amplio para afecciones asociadas con MPS y CLN2 , así como para sus diagnósticos diferenciales. Las pruebas realizadas con estos paneles permiten una evaluación eficiente de numerosos genes potencialmente relevantes a partir de una única indicación clínica.
Tras el análisis genético, el médico tratante recibe un informe completo de CENTOGENE que detalla los resultados de la prueba del paciente, junto con información adicional y recomendaciones sobre la prueba realizada y el diagnóstico genético.
BioMarin patrocina una prueba de panel genético de displasia esquelética y epilepsia/ataxia para pacientes que cumplen con los criterios de elegibilidad del programa, como se detalla en el formulario de solicitud de prueba.
Este programa está patrocinado y financiado por
Utilice el siguiente formulario para solicitar los materiales de envío de su muestra. Según su país de residencia, recibirá una CentoCard® o una caja con los materiales de envío. Si su país no aparece en la lista desplegable, póngase en contacto con su representante local de BioMarin.
El paquete de recolección incluye instrucciones de recolección y envío de muestras y material de envío de devolución.
Durante la consulta, el médico atiende al paciente, toma la muestra de sangre y prepara una CentoCard® o coloca el tubo de sangre con EDTA K2/K3 directamente en los materiales proporcionados en la caja de envío. Todos los documentos necesarios se incluyen en los paquetes de recolección y deben completarse y enviarse directamente al laboratorio CENTOGENE.
Los médicos reciben los resultados en un plazo de 25 días hábiles tras la recepción de la muestra directamente a través de nuestro portal online seguro, CentoPortal ® .
Importante: Si aún no ha utilizado CentoPortal® , no cree una cuenta. CENTOGENE la configurará por usted una vez finalizado el informe y le informaremos sobre los siguientes pasos por correo electrónico.
La naturaleza compleja de las displasias esqueléticas puede provocar retrasos en el diagnóstico o diagnósticos erróneos que pueden generar resultados menos óptimos para el paciente, incluidos posibles riesgos quirúrgicos.
Algunas formas de displasia esquelética, como las mucopolisacaridosis (MPS), a veces pueden diagnosticarse erróneamente, por ejemplo, la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (LCPD), la displasia epifisaria múltiple (MED) y la displasia espondiloepifisaria (SED), debido a la considerable superposición fenotípica entre las afecciones de displasia esquelética. [1–13]
Más del 50% de epilepsias pueden tener una base genética.
La naturaleza inespecífica de los síntomas de la enfermedad CLN2 puede causar retrasos en el diagnóstico, lo que a su vez puede retrasar aún más la administración del tratamiento específico. Los paneles genéticos relevantes, como los paneles basados en síntomas, pueden acelerar el proceso diagnóstico. [14, 15]
Al incorporar el panel genético de epilepsia/ataxia en su evaluación inicial, puede ayudar a:
Referencias: 1. Mortier GR, et al. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2393–2419. 2. Lachman RS, et al. Radiol esquelético. 2014;43(3):359–369. 3. Hendriksz CJ, et al. Am J Med Genet A. 2014;167(1):11–25. 4. Scocchia A, et al. Orphanet J enfermedades raras. 2021;16:412. 5. Cracovia D. Clin Perinatol. 2015;42(2):301–319. 6. Nikkel SM. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(5):419–424. 7. Liu Z, et al. Tendencias Genet. 2019;35(11):852–867. 8. SerattiG, Pansare V, Pang TY, et al. Utilidad clínica de un programa patrocinado y gratuito de pruebas de panel genético de displasia esquelética: resultados de 850 pruebas. Póster presentado en el 17.º Simposio Mundial Anual™: 8-12 de febrero de 2021. 9. NikkelSM. Displasias esqueléticas: lo que todo clínico de salud ósea necesita saber. Cur OsteoporosRep. 2017;15(5):419-424. doi:10.1007/s11914-017-0392-x 10. Clarke L, EllawayC, Foster HE, et al. Comprensión de la presentación temprana de los trastornos de mucopolisacaridosis: resultados de una revisión sistemática de la literatura y una encuesta a médicos. J Inborn Errors MetabScreen.2018;6:1-12. doi:10.1177/2326409818800346 11. HendrikszCJ, Berger KI, GiuglianiR, et al. Directrices internacionales para el manejo y tratamiento del síndrome de MorquioA. Am J Med Genet Part A. 2015;167A(1):11-25. doi:10.1002/ajmg.a.36833. 12. Unger S, et al. Nosología y clasificación de los trastornos esqueléticos genéticos: revisión de 2023. Am J Med Genet. 2023;191(6):1160-1198. 13. Krakow D. Displasias esqueléticas. Clin Perinatol. 2015;42(2):301-319. doi:10.1016/ 14. Pal DK, Pong AW, Chung WK. Evaluación genética y asesoramiento para la epilepsia. Nat Rev Neurol. 2010;6:445-453. 15. M. Mazurkiewicz-Beldzinska, et al (2021) Expert Review of Neurotherapeutics, 1-24 3. M. Fietz et al (2016) Molecular Genetics and Metabolism (119)160-167
Pedidos y consultas sobre el programa:
Utilice el formulario de pedido para solicitar un kit. También puede contactar directamente con su contacto de BioMarin.
Detalles del laboratorio:
CENTOGENE GmbH
En la playa 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
(Lunes a viernes: 8:00 a 18:30 CET)
customer.support@centogene.com
Entrega de Resultados:
centoportal.com
Reserve la recogida con 24 horas de antelación.
Por favor, indique todos los datos necesarios en el formulario, incluyendo una franja horaria de recogida de 4 horas. Recibirá una etiqueta de devolución digital de logistics@centogene.com y, si procede, una factura proforma (para envíos con origen fuera de la UE). Imprima la etiqueta que recibirá por correo electrónico y péguela en el exterior del paquete siguiendo las instrucciones.
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En la playa 7, 18055 Rostock
+49 (0) 381 80 113-416
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Dependiendo de la indicación proporcionada, CENTOGENE realizará un panel genético basado en epilepsia o displasia esquelética.
Como este es un programa totalmente financiado (patrocinado) por BioMarin, ni los médicos ni sus pacientes incurren en ningún costo por el análisis o el envío de muestras.
No. Como este es un programa totalmente financiado (patrocinado), ni los médicos ni sus pacientes incurren en ningún costo por el análisis o el envío de la muestra.
Siga las instrucciones proporcionadas con cada paquete de recolección.
No. Los análisis genéticos deben ser solicitados por un médico calificado.
Recibirá los resultados a través de CentoPortal ® en un plazo de 25 días hábiles.
Si aún no tiene una cuenta, CENTOGENE le creará una en cuanto complete el informe de laboratorio. Recibirá un correo electrónico con instrucciones adicionales y un enlace para proporcionar su nombre de usuario y contraseña para acceder a los informes.
Comuníquese con el servicio de atención al cliente de CENTOGENE en:
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*Solo para profesionales de la salud. [MED-ET-0069 diciembre 2025]
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