12 de noviembre de 2018
CENTOGENE anunció hoy actualizaciones de CentoMD®, la base de datos de mutaciones genéticas de enfermedades raras más grande del mundo. Esta nueva versión reduce la brecha crítica entre las variantes genéticas y la interpretación clínica, combinando información genética clínica precisa y biomarcadores. El conocimiento y los datos generados recientemente se basan ahora en variantes causantes de enfermedades, confirmadas mediante datos de biomarcadores. Esta combinación única estandariza y agiliza la interpretación médica de estas variantes, provenientes de más de 300.000 personas en más de 115 países.
CentoMD® proporciona información sobre la correlación genotipo-fenotipo basada en casos clínicos analizados en CENTOGENE. La base de datos está basada en la evidencia e incluye:
- Más de 62.000 variantes clasificadas y seleccionadas
- Más de 7,3 millones de variantes, de las cuales el 58 por ciento no están publicadas.
- Más de 3.500 fenotipos asociados
- Más de 13.300 términos de ontología del fenotipo humano (HPO) y aproximadamente 330.000 asociaciones entre individuos y HPO
“El mayor reto en el tratamiento de las enfermedades raras hereditarias es lograr un diagnóstico temprano para identificar el problema antes de que progrese demasiado, brindar asesoramiento e iniciar el tratamiento lo antes posible. Desafortunadamente, la realidad es que diagnosticar una enfermedad hereditaria rara puede llevar más de cinco años en promedio. Esto es demasiado tiempo —afirmó el Dr. Arndt Rolfs, fundador y director ejecutivo de CENTOGENE—. Con nuestra última versión de CentoMD®, proporcionamos a médicos y genetistas la información más completa sobre las variantes genéticas para realizar diagnósticos cruciales lo antes posible.”
