23 de mayo de 2022
- La iniciativa colaborativa aprovecha la experiencia de diagnóstico diferenciada de CENTOGENE con pruebas realizadas en más de 650.000 personas en todo el mundo.
- Las recomendaciones proporcionan pautas de aplicación clínica estandarizadas para que los laboratorios aceleren el diagnóstico integral y promuevan mejores resultados de salud.
- La WGS es cada vez más popular para diagnósticos de alta calidad, y la cantidad de pruebas WGS de CENTOGENE aumentó a tasas de dos dígitos en el año fiscal 2021.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemania y BERLÍN, 23 de mayo de 2022 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), socio de biodatos esenciales en fase comercial para ciencias de la vida en enfermedades raras y neurodegenerativas, como parte de un consorcio de organizaciones en genética, anunció la publicación de recomendaciones actualizadas para la secuenciación del genoma completo (WGS) en el ámbito del diagnóstico de enfermedades raras. El informe, publicado en [el...] Revista Europea de Genética Humana, promueve la aplicación estandarizada de WGS, minimizando el retraso en el diagnóstico para promover mejores resultados de salud.
Las directrices originales para la secuenciación de nueva generación (NGS) diagnóstica fueron publicadas en 2016 por EuroGentest, un grupo de trabajo integrado en la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), para apoyar a los laboratorios en la implementación y ejecución de diagnósticos estandarizados de enfermedades raras. En aquel momento, las directrices se centraban principalmente en la secuenciación completa del exoma (WES) y los paneles genéticos para identificar variantes de un solo nucleótido (SNV) e inserciones/deleciones (indels).
Desde entonces, la WGS ha demostrado ser cada vez más una tecnología de pruebas genéticas emergente e integral para evitar retrasos en el diagnóstico y realizar pruebas escalonadas.
EuroGentest, el equipo Solve-RD de Horizonte 2020, CENTOGENE y organizaciones de toda Europa colaboraron para evaluar y actualizar las directrices de NGS de 2016 y definir la aplicación clínica de la WGS. Las recomendaciones cuentan con el respaldo del Comité Directivo de Solve-RD, las Redes Europeas de Referencia (ERN) que las representan, el Consejo Europeo de Genética Médica (EBMG) y la ESHG.
El Prof. Peter Bauer, Director de Genómica de CENTOGENE, afirmó: “Como pioneros en el diagnóstico de enfermedades raras, nos comprometemos a facilitar el acceso a diagnósticos de calidad y a garantizar la disponibilidad de información de vanguardia para lograr mejores resultados en salud. La secuenciación del genoma completo ha ganado popularidad gracias a su capacidad avanzada para detectar variantes causantes de enfermedades en una sola prueba. Nos enorgullece haber participado en esta iniciativa, que refleja a la perfección la importancia de los datos, las actualizaciones continuas que incorporan la tecnología más avanzada y la colaboración interinstitucional para brindar un mejor servicio a médicos y pacientes”.”
Para leer las recomendaciones sobre la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico de enfermedades raras, visite: https://link.centogene.com/wgs-recommendations
Acerca de WGS en CENTOGENE
CentoGenoma®, El servicio WGS de CENTOGENE ofrece una cobertura genómica inigualable y captura una de las gamas más amplias de variantes genéticas causantes de enfermedades en una sola prueba. Gracias al Biodatabank de CENTOGENE, el mayor repositorio de datos del mundo real sobre enfermedades raras y neurodegenerativas, CentoGenome puede resolver hasta 30% de casos WES negativos.
Para obtener más información sobre nuestra solución WGS avanzada, visite: https://www.centogene.com/diagnostics/whole-genome-sequencing
Acerca de CENTOGENE
CENTOGENE se dedica al diagnóstico y la investigación de enfermedades raras, transformando datos clínicos, genéticos y multiómicos del mundo real para diagnosticar, comprender y tratar enfermedades raras. Nuestro objetivo es racionalizar las decisiones terapéuticas y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos mediante nuestro amplio conocimiento y datos sobre enfermedades raras. CENTOGENE ha desarrollado una plataforma global propia para enfermedades raras, basada en nuestro repositorio de datos del mundo real de más de 650.000 personas de más de 120 países.
La plataforma de la Compañía incluye datos epidemiológicos, fenotípicos y genéticos que reflejan una población global, así como un biobanco de muestras de sangre y cultivos celulares de pacientes. CENTOGENE considera que esta es la única plataforma centrada en el análisis exhaustivo de datos multinivel para mejorar la comprensión de las enfermedades hereditarias raras. Permite una mejor identificación y estratificación de los pacientes y sus enfermedades subyacentes para facilitar y acelerar el descubrimiento, el desarrollo y el acceso a medicamentos huérfanos. Al 31 de diciembre de 2021, la Compañía colaboraba con más de 30 socios farmacéuticos.
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Declaraciones prospectivas
Este comunicado de prensa contiene “declaraciones prospectivas” en el sentido de las leyes federales de valores de EE. UU. Las declaraciones aquí contenidas que no sean claramente de naturaleza histórica se consideran prospectivas, y las palabras “anticipar”, “creer”, “continúa”, “esperar”, “estimar”, “pretender”, “proyectar” y expresiones similares, así como verbos en futuro o condicional como “voluntad”, “sería”, “debería”, “podría”, “podría”, “puede” y “puede”, generalmente se utilizan para identificar declaraciones prospectivas. Dichas declaraciones prospectivas implican riesgos conocidos y desconocidos, incertidumbres y otros factores importantes que podrían causar que los resultados, el rendimiento o los logros reales de CENTOGENE difieran sustancialmente de cualquier resultado, rendimiento o logro futuro, expresado o implícito en las declaraciones prospectivas. Tales riesgos e incertidumbres incluyen, entre otros, condiciones económicas y geopolíticas negativas e inestabilidad y volatilidad en los mercados financieros mundiales, posibles cambios en la legislación actual y propuesta, regulaciones y políticas gubernamentales, presiones de la creciente competencia y consolidación en nuestra industria, el gasto y la incertidumbre de la aprobación regulatoria, incluyendo la de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, nuestra dependencia de terceros y socios de colaboración, incluyendo nuestra capacidad para gestionar el crecimiento y entrar en nuevas relaciones con clientes, nuestra dependencia de la industria de enfermedades raras, nuestra capacidad para gestionar la expansión internacional, nuestra dependencia de personal clave, nuestra dependencia de la protección de la propiedad intelectual, fluctuaciones de nuestros resultados operativos debido al efecto de los tipos de cambio, nuestra capacidad para optimizar el uso de efectivo, nuestro requerimiento de financiamiento adicional u otros factores. Para obtener más información sobre los riesgos e incertidumbres que podrían causar que los resultados reales difieran de los expresados en estas declaraciones prospectivas, así como sobre los riesgos relacionados con el negocio de CENTOGENE en general, consulte los factores de riesgo de CENTOGENE establecidos en el Formulario 20-F presentado el 30 de marzo de 2022 ante la Comisión de Bolsa y Valores (la "SEC") y en los documentos presentados posteriormente ante la SEC. Las declaraciones prospectivas contenidas en este comunicado de prensa se refieren únicamente a la fecha del presente, y CENTOGENE renuncia específicamente a cualquier obligación de actualizarlas, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o cualquier otra causa.
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